Дистрофия роговицы глаза — самые эффективные методы лечения

Симптомы   Диагностика   Лечение   Почему выбирают нас   Цены

Дистрофии роговицы – группа патологий, которые проявляются нарушением трофики и изменением структуры роговой оболочки глаза. Исходом дистрофии роговицы обычно является необратимое, часто прогрессирующее снижение остроты зрения.

Причины, которые могут вызвать появление дистрофии роговицы, многообразны: отягощенная наследственность, аутоиммунные заболевания, нейротрофические изменения, последствия травм, воспалительных процессов в роговице, операции по установке интраокулярных линз и пр. В некоторых случаях установить начальное звено паталогии не удается.

Классификация

Дистрофии роговицы бывают первичные и вторичные. Первичные дистрофии — семейно-наследственные заболевания, вторичные – возникают из-за тех или иных патологий в роговой оболочке глаз. В зависимости от преимущественного поражения определенных структур роговицы, выделяют виды дистрофий роговицы. Определение вида дистрофии возможно только по результатам исследований (патоморфологическое исследование, генетический анализ).

Видео нашего специалиста

Симптомы

Существует целое многообразие дистрофий роговицы, но их проявления в целом похожи. Чаще всего имеет место роговичный синдром, включающий ощущение инородного тела в глазу, болезненность, покраснение слизистой оболочки глаза, слезотечение, светобоязнь. Поражение глаз в основном двустороннее. Симптомы воспаления в роговице обычно отсутствуют, но могут появиться в случае присоединения вторичной инфекции. Характерны отек роговицы, нарушение ее прозрачности, ухудшение остроты зрения. Пациенты могут жаловаться на появление засветов при взгляде на источник света, непереносимость яркого света.

Еще один признак дистрофии роговицы — ухудшение зрения в утренние часы сразу после пробуждения, с постепенным улучшением зрения к вечеру. Во время сна в тканях роговицы накапливается влага, которая после пробуждения частично испаряется с поверхности роговицы, из-за чего в течение дня зрение частично восстанавливается.

Диагностика заболевания

Для установления диагноза дистрофия роговицы необходимо выполнить тщательное обследование органа зрения. При осмотре выявляется отек и утолщение роговой оболочки глаза, нарушение ее прозрачности. Подтвердить диагноз и определить вид дистрофии позволяет микроскопическое исследование.

Лечение дистрофии роговицы

В лечении дистрофичесских изменений роговой оболочки глаза применяются медикаменты, физиотерапевтическое и лазерное лечение, контактные линзы и хирургические вмешательства.

Глазные капли

Консервативные методы лечения эффективны только на начальной стадии заболевания и дают временный эффект, поэтому требуют периодического повторения. Они включают применение различных средств, которые помогают восстановить целостность тканей роговицы и защищают ее от воздействия провоцирующих факторов (кератопротекторов), увлажняющих поверхность роговицы капель и мазей, противоотечных средств. К ним относятся: Тауфон, Корнерегель, Баларпан, Вит-А-Пос, Солкосерил, Тауфон и другие.

Другие методы

Для ускорения восстановления роговицы и уменьшения болезненности рекомендуют ношение специальных лечебных мягких контактных линз. Иногда хороший эффект дает и лазерное лечение (например, лазерная стимуляция роговицы).

Операции

Единственный радикальный метод лечения дистрофии роговицы — сквозная кератопластика (пересадка роговицы), в ходе которой пораженные ткани роговицы удаляются, и на их место пересаживается донорская ткань (трансплантат). Операция не гарантирует того, что дистрофия роговицы не появиться вновь, поскольку патологические факторы не устранены и продолжают воздействовать на ткани глаза. В этом случае может потребоваться повторная пересадка роговицы. Подробнее о пересадке роговицы в нашей клинике>>>

Преимущества «Московской Глазной Клиники»

Каждому пациенту нашей клиники гарантированно внимательное отношение, индивидуальный подход, качественная диагностика и лечение болезней глаз с использованием наиболее эффективных современных методик.

Московская Глазная Клиника имеет лучшие образцы современной аппаратуры, что позволяет во время диагностического обследования выявить даже минимальные изменения в роговице, возникающие на начальной стадии заболевания.

Мы применяем все известные методы лечения заболевания — от медицинских средств и физиотерапии до сквозной кератопластики.

В МГК работают признанные специалисты мирового уровня, профессора и доктора наук, со стажем работы от семи до 39 лет. В клинике ведет прием один известных специалистов по лечению больных с различной патологией роговицы, признанный лидер в области сквозной трансплантации роговицы, профессор, доктор медицинских наук Слонимский Алексей Юрьевич. Операции также проводит хирург высшей категории, главный врач клиники Фоменко Наталия Ивановна, которая успешно провела более 12 тысяч операций различной категории сложности.

Лечение дистрофий роговицы – процесс длительный, требующий регулярного осмотра и настойчивого лечения. Для повышения качества лечения в клинике имеется как круглосуточный, так и дневной стационар, который принимает пациентов семь дней в неделю с 9 утра до 9 вечера, без выходных.

Стоимость лечения

Стоимость лечения складывается из диагностических исследований, объема лечебных процедур (например, гирудотерапии), которая для каждого пациента назначается индивидуально, исходя из вида и выраженности дистрофии, динамики процесса, необходимости пребывания в стационаре и т.д. 

Если у вас есть вопросы, вы можете задать их нашим специалистам с помощью скайп-консультации на сайте или по телефону в Москве 8(499)322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00).

Записаться на прием в нашу клинику онлайн >>>

Дистрофия: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Паталогический процесс, в результате которого ткани организма теряют те или иные вещества или, наоборот, накапливают, только уже не характерные данной ткани компоненты и определяет понятие дистрофия.

Характеризуется этот процесс повреждением не только вещества межклеточного, но и самих клеток определенного органа. В результате таких процессов пораженный орган теряет свои функции.

В основе дистрофии лежит, собственно, нарушение, так называемой, трофики. Это целый комплекс механизмов предназначенных для метаболизма, а также сохранности именно структуры клеток и тканей. Дистрофия может возникнуть из-за нарушений практически в любом звене трофических механизмов.

Классифицируют дистрофию по нескольким критериям. Так, по этиологии патология может быть врожденной и приобретенной.

По локализации проявлений данный патологический процесс бывает клеточным, внеклеточным, а также смешанным.

Выделяется дистрофия и по виду нарушения процессов обменных. В основе такой классификации лежит четыре типа, а именно, белковая, жировая, еще углеводная и минеральная дистрофия.

Определяется недуг и по распространенности процесса. Дистрофия может быть местной и системной, общей.

Еще дистрофию делят на три вида в зависимости от массы тела, роста, состояния жировых отложений, кожи. Таким образом, выделяют гипотрофию, когда в соотношении с ростом масса тела недостаточна.

Если идет отставание по возрастным нормам и массы тела, и роста, то этот вид дистрофии называется гипостатура. Третий вид – паратрофия. Характеризуется он уже избыточным весом, а не его недостаточностью.

Есть несколько основных причин, которые могут спровоцировать появление дистрофии. Наиболее распространенная – длительное голодание. Еще один фактор – нарушения в работе ЖКТ. Не менее опасно и преобладание в рационе веществ одного типа, то есть, нарушение баланса питания.

Симптомы

Если дистрофия, которую можно классифицировать, как гипертрофию только начинает развиваться, то состояние пациента можно даже назвать удовлетворительным. Масса тела снижена незначительно. Всего на 10 – 20%. Уменьшаются жировые отложения подкожные, снижен тургор кожи. Немножко понижается аппетит.

При гипертрофии 2 степени снижение массы тела уже более заметно. Оно достигает 30%. Более четко проявляется бледность кожных покровов,понижается мышечный тонус, эластичность тканей. Значительно снижена двигательная активность и эмоциональный тонус. Существенно ослабляется иммунитет. Проявляются нарушения в работе системы сердечнососудистой, ЖКТ, увеличивается печень.

Симптомами гипертрофии 3 степени можно считать уменьшение массы тела более чем на 30%, отсутствие подкожной жировой ткани. Мышцы у таких больных атрофированы, кожа теряет эластичность, обвисает, западают в орбиту глазные яблоки.

Со стороны ЖКТ гипертрофия 3 степени проявляется жидким и частым стулом, но редким мочеиспусканием. Может быть срыгивание, а также рвота.

Снижается до 35,0 градусов температура тела, нарушается дыхание, сердечные ритмы, пульс становится слабым, редким. Значительно понижается артериальное давление.

Такой вид дистрофии, как гипостатура проявляется практически такими же симптомами, как и гипертрофия 2 и 3 степени. Только к ним добавляется еще и отставание в росте.

Симптомами паратрофии является повышенная масса тела с избыточной жировой клетчаткой. На этом фоне снижен мышечный тонус и эластичность кожи. При этом понижена пищевая активность. Проявляется избирательность в выборе еды.

При паратрофии могут беспокоить головные боли, появляется быстрая утомляемость, вялость, апатия. Эмоциональный тонус часто неустойчивый.

Диагностика

Осуществляется постановка диагноза дистрофия на основе клинических признаков, характерных именно этой патологии. Включают они в себя и соотношение массы тела к росту, и количество подкожной жировой клетчатки, а также ее размещение, оценивается тургор тканей. Проводится анализ влияния различных воздействий внешней среды, а также сопротивляемости организма к заболеваниям инфекционным.

Степень дистрофии определяется по некоторым лабораторным анализам. Так, гипотрофия 1 степени классифицируется по результатам лабораторных исследований крови и желудочнойсекреции. Указывает на наличие заболевание дисбаланс между фракциями белков крови, а также сниженная активность ферментов пищеварительных.

На гипотрофию 2 степени указывает сниженное количества гемоглобина у пациентав крови, и наличие, так называемой, гипохромной анемии. Анализы показывают на значительное понижение ферментной активности, а также на низкое содержание в крови общего белка.

3 степень гипотрофии характеризуется сгущением крови. Скорость оседания эритроцитов замедляется. При лабораторных исследованиях мочи в ней определяется фосфаты, мочевина, хлориды, причем, в значительном количестве. Иногда моча содержит кетоновые тела и ацетон.

Гипостатуру и паратрофию определяют, в основном, методами дифференциальной диагностики, изучением семейного анамнеза. Отставание в росте может быть результатом низкорослости семейной, а также другими вариантами именно генетически обусловленной низкорослости. Только предусмотрев все варианты, специалисты могут поставить точный диагноз.

Профилактика

Заниматься профилактикой дистрофии желательно еще до того, как человек появляется на свет. В этой связи профилактические меры делят на две основные группы.

Так называемая, профилактика антенатальная заключается в проведении мероприятий по планированию семьи, борьбе с абортами, лечению заболеваний, особенно тех, которые связаны с половой сферой.

Играет важную роль и санитарное просвещение будущих родителей, а также охрана здоровья будущей мамы. Ей показано находиться побольше на свежем воздухе, соблюдать режим дня.Стоит отказаться и от вредных привычек, если таковые имеются.

В профилактике дистрофии особое значение уделяется рациону питания беременной женщины. Мониторинг состояния ее здоровья, а также плода тоже сыграет свою положительную роль в предупреждении опасной патологии.

Есть еще профилактика постнатальная, которая проводится с первых дней жизни новорожденного. Очень большая роль, в этой связи, отводится естественному, грудному вскармливанию и при необходимости своевременной его коррекции. Сбалансированный рацион питания мамочки и ребенка тоже играет важную роль в предупреждении развития дистрофии.

К предупредительным мерам можно отнести исоблюдение определенных правил ухода за малышом, режима дня, питания. Необходимо ежемесячное взвешивание, а также измерение длины тела. Процедура эта обязательна до годика. В дальнейшем показан ежегодный мониторинг динамики развития ребенка.

Профилактикой дистрофии считается и своевременное предупреждение, а если не уберегли, то уже адекватное лечение болезней инфекционного характера, а такжезаболеваний интеркуррентных.

У взрослых пациентовпрофилактика дистрофии заключается, прежде всего, в достаточном сбалансированном питании.Определенная роль отводится и своевременному лечению состояний иммунодефицитных, терапии заместительной энзимопатии и, так называемой, мальабсорбции.

Лечение

Причиной дистрофии часто бывает, какое то другое заболевание. Но сразу же установить какой именно недуг вызвал эту опасную патологию не всегда возможно. В этой связи основными методами лечения на первом этапе становятся профилактика вторичных инфекций и диетотерапия.

Если установлено, что у ребенка 1 степень гипотрофии, то справиться с данной патологией можно и в домашних условиях. Для этого, прежде всего, выясняется переносимость определенных видов пищи. Наблюдение и вывод должен сделать специалист, а не сами родители.

После этого постепенно наращивается как объем, так и качество еды. Совсем маленьким пациентам рекомендуется кормление до 10 раз в сутки, причем, небольшими порциями. В рационе грудное молочко и специальные кисломолочные смеси.

Для улучшения переваривания пищи могут быть назначены ферменты. Показаны витамины, БАДы с микроэлементами, иммуностимуляторы.

Родителям в это время надлежит вести своеобразный «пищевой дневник». В него следует записывать происходящие изменения массы тела, количество и консистенцию стула, иные параметры.На основании их анализа во время лечения производится определенная коррекция питания и других используемых средств.

Детки с гипотрофией 2 и 3 степени помещаются в стационар, причем, в отдельный бокс. Такая изоляция необходима на фоне ослабленного иммунитета, дабы оградить малыша от развития опасных инфекционных осложнений.

Назначаются поддерживающие препараты, которые, как и пищу вводят иногда внутривенно или через зонд.

Лечение взрослых пациентов с патологическим состоянием – дистрофия, зависит от его степени и включает, как медикаментозную, так и терапию немедикаментозную.

Прежде всего, больному показан покой психологический и физический, причем полный. Если есть показания, то назначаются психотропные препараты. В этой связи рекомендуются антидепрессанты, нейролептики, транквилизаторы.

При анорексии на нервной почве показаны средства, повышающие аппетит.

Назначается внутривенное введение гидролизатов белковых, аминокислотных смесей, глюкозы, витаминов, а также растворов электролитов.

Для лечения дистрофии применяются препараты, так называемого,полиферментного ряда. Это фестал, панкреатин, креон, абомин.

При более запущенной 3 стадии могут быть назначены анаболические стероиды.

Большое значение в лечении дистрофии играет восстановление полноценного питания. Началом служат продукты легкоусвояемые, содержащие достаточное количество жиров, белков и витаминов.

Проводитсясоответственнои терапия сопутствующих заболеваний, а также санирование опасных, в этой связи, очагов инфекции хронической, если таковая имеется.

Для каждого конкретного пациента составляется своя индивидуальная программа лечения. Рекомендуя ее, должны будут учитываться и причины развития дистрофии, ее степень, особенности метаболизма организма больного.

Лечение надо проходить только под наблюдением и присмотром медиков. Тогда прогноз может быть вполне благоприятным. Будьте здоровы!

Дистрофия кожи — причины, симптомы, диагностика и лечение

Дистрофия кожи – результат патологического течения обменных процессов в дерме, выражающийся в изменении количественного и качественного состава слоёв кожи и её дегенерации. Клинические проявления зависят от разновидности дистрофии кожи, но всегда сопровождаются истончением кожного покрова с высыпанием разнообразных первичных элементов, появлением складок кожи, меняющих её внешний вид. Диагностируют дистрофию кожи на основании типичной клиники с учётом данных гистологии. Лечение симптоматическое. Если дистрофия является симптомом какого-то заболевания, в первую очередь, необходимо диагностировать и купировать этот патологический процесс, тогда кожные проявления могут саморазрешиться.

Общие сведения

Дистрофия кожи – гетерогенные изменения в эпидермисе, дерме и подкожно-жировой клетчатке, приводящие к трансформации составляющих слои кожи элементов: коллагеновых и эластических волокон, межклеточного вещества дермы, клеток эпидермиса. Данные о распространённости, гендерной окраске, возрастных различиях, эндемичности отсутствуют, поскольку каждый из нас встречается с дистрофией кожи в качестве физиологической составляющей старения. Первые упоминания о дистрофии есть в теории порчи соков Гиппократа. В 1571 году Мальпиги, разбив кожу на слои, обосновал физиологическое старение дермы, а в конце XVIII века венский врач Пленк описал морфологию дистрофии кожи. Англичанин Г. Бейтман в 1800 году выпустил первый атлас с иллюстрациями патологии. Врождённая дистрофия кожи стала изучаться вместе с развитием генетики. Актуальность проблемы сегодня связывают с развитием онкологических процессов при некоторых формах дистрофии.

Дистрофия кожи

Причины дистрофии кожи

По своей сути, дистрофия кожи – это расстройство её трофики, врождённое или приобретённое, то есть нарушение тканевого и клеточного гомеостаза. Триггеры, запускающие процесс, разнообразны: инфекции, гипоксия, нарушение кровоснабжения тканей, энзимные инверсии, наследственность. В результате одной из причин происходит разбалансировка, как внутренней регуляции клетки, так и систем, обеспечивающих трофику кожи. В клетке возникает энергетический дефицит, ферменты перестают работать в полную силу, что является пусковым механизмом в патогенезе развития дистрофии.

«Поломки» в транспортных системах трофики (кровеносной и лимфатической) вызывают гипоксию тканей с развитием дегенеративных процессов. Параллельно возникают проблемы нейроэндокринного характера, усугубляющие трофический дисбаланс и стимулирующие развитие дегенерации. Одновременно присоединяются обменные сбои на уровне гистохимии (жировая и белковая инфильтрация тканей, синтез аномальных веществ типа амилоида), что также ускоряет дистрофию кожи. Главная опасность состоит в том, что, достигнув пика своего развития, без соответствующей корректировки процесс дегенерации становится необратимым. Физиологической иллюстрацией этого служит старение кожи.

Классификация дистрофии кожи

В современной дерматологии не существует единой классификации дистрофии кожи. В зависимости от морфологии предлагают различать паренхиматозные, мезенхимальные, смешанные дегенерации. Если взять за основу тип обменных расстройств, то можно разделить все дистрофии на белковые, жировые, минеральные, углеводные. По распространённости процесса выделяют системные и локальные дистрофии. На наш взгляд, наиболее уместно первоначальное деление дистрофии на две большие группы:

1. Приобретённые дистрофии, среди которых выделяют самостоятельные заболевания (старческая дистрофия кожи, кожа земледельцев и моряков, ромбовидная гипертрофическая кожа шеи, диффузная эластома Дюбрeя, гиалома, эластоидоз кожи узелковый, дистрофия кожи пигментно-сосочковая – чёрный акантоз), и симптомы других болезней (белковая, гиалиновая, амилоидная, гидротопическая, роговая, жировая, углеводная, минеральная дистрофии).
2. Врождённые дегенерационные изменения кожи представлены двумя заболеваниями: гиперэластической дистрофией Унны – наследственным аномальным гиперрастяжением дермы в результате изменений свойств коллагена и вялой дистрофией Кетли (дистрофия Алибера) – наследственной деструкцией соединительной ткани.

Симптомы дистрофии кожи

Клинически дистрофия кожи характеризуется многообразием проявлений в соответствии с разновидностями патологии. Однако есть и общие черты, присущие дистрофии. В основе своей патологический процесс дегенерации кожи представляет инволюционные преобразования клеток, как самостоятельных структурных единиц кожи, соединительной ткани и подкожно-жировой клетчатки, которые теряют своё нормальное количественное соотношение. Прежде всего, изменяется количество и структура коллагеновых, эластических волокон, эпидермальных клеток. Внешне это проявляется истончением эпидермиса, потерей тургора кожи, высыпанием множества уртикарных элементов, папул, узелков, узлов, везикул, пустул, бородавчатых образований, кератом, кист по всей поверхности кожного покрова.

Появляется ограниченная гиперпигментация кожи, она становится сухой, приобретает сероватый оттенок. Из-за потери эластичности усиливается складчатость кожи, причём начинаются такие изменения в крупных складках, на шее, в области естественных отверстий, на коленных и локтевых сгибах. В основе – дисбаланс обменных и нейрорегуляторных механизмов.

Клинические разновидности дистрофии встречаются чрезвычайно редко. Однако среди них есть один вид кожной дегенерации – чёрный акантоз, заслуживающий особого внимания. Он не имеет возрастных особенностей, но тесно связан с нарушением эндокринной сферы. Кроме того, чёрный акантоз способен малигнизироваться или долгое время существовать на фоне латентно развивающихся злокачественных новообразований других органов. Отличительной особенностью акантоза является его интенсивный серо-чёрный цвет. Первичные элементы – папилломы — плотные, грубые на ощупь, могут высыпать и на коже, и на слизистых. Интересно, что если удалить первичную опухоль, чёрный акантоз разрешается самостоятельно. Чаще других встречаются два варианта развития заболевания: ложный тип — акантоз тучных женщин с эндокринной патологией (дисфункцией яичников) и лекарственный тип, развивающийся при передозировке кортикостероидов и других лекарственных препаратов.

Диагностика и лечение дистрофии кожи

Диагностируют любую форму дегенерации кожи клинически, опираясь в сложных случаях на результаты гистологии. Дифференцируют различные разновидности дистрофии кожи между собой, а также с аддисоновой болезнью, фолликулярным дискератозом Дарье, мышьяковой меланодермией, ихтиозом, кератозом.

Лечение дистрофии симптоматическое. Обязательны консультации эндокринолога, онколога, дерматолога. При выявлении соматической патологии показано радикальное лечение с последующим диспансерным наблюдением за пациентом (онкологический контроль дважды в год). При доброкачественной дистрофии назначается витаминотерапия (А, Е, РР, D), соляные ванны, осветляющие и смягчающие кожу кремы. Отдельные папилломы небольших размеров удаляют электрокоагуляцией или лазером после консультации с косметологом. В случае массивных бородавчатых разрастаний применяют цитостатитки. Пациентам рекомендовано соблюдение оздоровительно-охранительного режима, ограниченное пребывание на солнце, дозированная физическая нагрузка, белково-витаминная диета.

Дистрофии роговицы глаз: типы, симптомы, причины, лечение

Что такое дистрофии роговицы?

Дистрофии роговицы представляют собой группу генетических, часто прогрессирующих, нарушений зрения, при которых в прозрачном внешнем слое глаза (роговице) накапливаются инородные материалы. У некоторых людей дистрофия роговицы может не вызывать симптомов; у других может вызвать значительное нарушение зрения.

Возраст начала и специфические симптомы среди различных форм дистрофии варьируют. Различные формы расстройства имеют некоторые схожие симптомы и признаки — большинство форм дистрофии роговицы поражают оба глаза (двусторонние), прогрессируют медленно, не затрагивают другие области тела и имеют тенденцию к появлению в семьях. Большинство форм наследуются как аутосомно-доминантные признаки; некоторые наследуются как аутосомно-рецессивные признаки.

Была разработана международная классификация расстройств, которая учитывает хромосомные локусы различных дистрофий роговицы, а также ответственные гены и их мутации. Традиционно эти расстройства классифицируют на основании их клинических признаков и конкретного пораженного слоя роговицы. Достижения в области молекулярной генетики (например, идентификация определенных генов заболевания) позволили лучше понять эти нарушения.

Признаки и симптомы

Симптомы дистрофии роговицы возникают в результате скопления аномального материала внутри роговицы, прозрачного внешнего слоя глаза. Роговая оболочка (роговица) выполняет две функции — ​​защищает остальную часть глаза от пыли, микробов и других вредных или раздражающих веществ и действует как крайняя линза глаза, изгибая поступающий свет на внутреннюю линзу, где свет затем направляется на сетчатку (мембранный слой светочувствительных клеток в задней части глаза). Сетчатка преобразует свет в изображения, которые затем передаются в мозг. Роговая оболочка должна оставаться прозрачной, чтобы поступающий свет мог фокусироваться.

Роговица состоит из пяти отдельных слоев:

1. эпителия, самого наружного защитного слоя роговицы;
2. боуменова мембрана (боуменова оболочка), это второй чрезвычайно прочный слой, защищающий глаза;
3. строма, самый толстый слой роговицы, состоящий из воды, коллагеновых волокон и других компонентов соединительной ткани, придающих роговой оболочки прочность, эластичность и прозрачность;
4. десцеметова оболочка, тонкий, сильный внутренний слой, который также действует как защитный слой;
5. эндотелий, самый внутренний слой, состоящий из специализированных клеток, откачивающих избыток воды из роговицы.

Дистрофии роговицы характеризуются накоплением инородного материала в одном или нескольких из пяти слоев роговицы. Такой материал может привести к потере прозрачности роговой оболочки, что может привести к потере или ухудшению зрения.

Симптом, общий для многих форм дистрофии роговицы, — это рецидивная эрозия роговой оболочки, при которой наружный слой (эпителий) не прилегает к глазу должным образом. Периодическая эрозия роговицы может вызвать дискомфорт или сильную боль, ненормальную чувствительность к свету (фотофобия), ощущение инородного тела в глазу (например, грязь, пыль или ресницу) и помутнение зрения.

— Передняя или поверхностная дистрофия роговицы.

Эти дистрофии влияют на внешние слои роговой оболочки глаза, включая эпителий, эпителиальную базальную мембрану (тонкая мембрана, отделяющая эпителиальные клетки от подлежащей ткани) и боуменову мембрану.

— Дистрофия базальной мембраны эпителия.

Эта форма расстройства характеризуется развитием очень крошечных точек (микроцист), серых областей, которые в совокупности напоминают контуры стран на карте, или тонких линий, которые напоминают отпечатки пальцев на эпителиальном слое роговицы. У большинства людей это форма заболевания протекает бессимптомно. В некоторых случаях симптомы могут включать периодические эрозии и помутнение зрения, которые поражают, по-видимому, 10% людей. Также может возникнуть аномальная чувствительность к свету (светобоязнь) и ощущение инородного материала в глазу. Дистрофия эпителиальных базальных мембран является распространенной формой дистрофии роговицы и также известна как микрокистозная эпителиальная дистрофия Когана.

— Юношеская эпителиальная дистрофия Месманна.

Эта крайне редкая форма дистрофии роговицы поражает эпителиальный слой роговой оболочки. Характеризуется развитием кластеров из множества мелких, четких кист. Кисты примерно одинакового размера. Пострадавшие могут испытывать легкое раздражение и небольшое снижение четкости (остроты) зрения. Также при этой форме дистрофии могут возникать чувствительность к свету (светобоязнь) и чрезмерное образование слез (слезотечение). Помутнение (непрозрачность) роговой оболочки встречается редко, но может развиться у некоторых пожилых людей.

— Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша.

Эта редкая форма заболевания характеризуется скоплениями множественных, крошечных кист или очагов поражения, которые могут иметь вид полосок, изогнутых или спиральных (завитых) по внешнему виду. В некоторых случаях больные люди не имеют никаких симптомов. У некоторых людей может быть снижение четкости зрения, помутнение зрения и двойное зрение, затрагивающее только один глаз (монокулярная диплопия).

— Дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса.

Эта форма влияет на боуменову мембрану и характеризуется помутнением (непрозрачностью) и прогрессирующим рубцеванием мембраны. В течение первого десятилетия жизни у пострадавших людей могут первоначально развиться рецидивные эрозии, вызывающие значительную боль. Периодические эрозии могут в конечном итоге стабилизироваться по мере взросления пострадавших людей. Могут появиться дополнительные симптомы, включая ненормальную чувствительность к свету (фотофобия), ощущение инородного тела в глазу и заметное снижение ясности зрения, часто к 20 годам. Дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса также известна как дистрофия боуменовой мембраны I типа.

— Дистрофия роговицы Тиля — Бенке.

Эта форма заболевания также влияет на боуменову мембрану и может быть чрезвычайно трудно отличимой от дистрофии Рейса — Бюклерса. Нарушения, влияющие на роговую оболочку, могут напоминать соты. Периодические эрозии роговицы начинаются в детстве, но острота зрения не затрагивается до поздней стадии жизни. Также могут возникнуть боль и фотофобия. Дистрофия роговицы Тиля — Бенке также известна как дистрофия боуменовой мембраны II типа.

— Стромальные дистрофии роговицы.

Эти дистрофии роговицы влияют на стромальный или центральный слой роговой оболочки. Некоторые из этих расстройств могут прогрессировать, влияя на другие слои роговицы.

— Гранулярная дистрофия роговицы I типа.

Эта форма болезни характеризуется развитием мелких частиц (гранул), которые в совокупности напоминают панировочные сухари, обычно в течение второго или третьего десятилетия жизни. Эти поражения медленно растут, в конечном итоге объединяются (сливаются) в более крупные очаги. У людей могут развиться периодические эрозии. Хотя потеря зрение обычно незаметно на ранних стадиях заболевания, к четвертому или пятому десятилетию может наблюдаться снижение остроты зрения. Некоторые люди могут иметь светобоязнь. В результате периодических эрозий роговицы может возникнуть боль в глазах.

— Гранулярная дистрофия роговицы II типа.

При гранулярной дистрофии роговицы II типа, также известной как дистрофия роговицы Авеллино, поражения развиваются на строме, обычно начиная с первого или второго десятилетия жизни. Помутнения в роговой оболочки иногда напоминают помесь зернистых поражений гранулярной дистрофии роговицы 1-го типа и решетчатых поражений роговицы (см. ниже). По мере старения больных поражения могут становиться больше, более заметными и охватывать весь стромальный слой. У некоторых пожилых людей снижается четкость зрения из-за помутнения роговой оболочки. В некоторых случаях могут развиться периодические эрозии.

— Решетчатая дистрофия роговицы.

Решетчатые дистрофии роговицы являются распространенной формой стромальной дистрофии, и были определены два основных варианта. Они характеризуются развитием повреждений, которые образуют линии разветвления, напоминающие потрескавшееся стекло или перекрещенные, перекрывающиеся узоры решетки. Решетчатая дистрофия I типа и ее разновидности обычно возникают к концу первого десятилетия. Периодические эрозии (которые могут быть болезненными) часто предшествуют характерным изменениям в строме. Пострадавшие могут иметь снижение остроты зрения и светобоязнь.

Решетчатая дистрофия типа II классифицируется как дистрофия роговицы, но возникает как часть более крупного расстройства, называемого семейная амилоидная полинейропатия IV типа, которое является более серьезным, чем заболевание роговой оболочки.

— Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы.

Желатиновая каплевидная дистрофия, также известная как семейная субэпителиальная дистрофия, развивается у людей в течение первого десятилетия жизни и характеризуется потерей зрения, ненормальной чувствительностью к свету, чрезмерным слезотечением и ощущением инородных тел в глазу. Желатиновые массы амилоида, типа белка, накапливаются под эпителием роговицы и делают роговую оболочку непрозрачной и постепенно ухудшают зрение.

— Пятнистая дистрофия роговицы.

Люди с этой формой заболевания рождаются с четкими роговицами, но со временем у людей развиваются помутнения стромы, обычно в возрасте от 3 до 9 лет. Прогрессирование поражений приводит к снижению остроты зрения и раздражению на ранних этапах жизни. В некоторых случаях ко второму десятилетию может произойти значительная потеря зрения. Серьезная потеря зрения может развиться к третьему или четвертому десятилетию. Иногда возникают болезненные рецидивирующие эрозии, но они встречаются реже, чем при других дистрофиях, поражающих строму. Пятнистая дистрофия роговицы также известна как дистрофия роговицы Греноува тип II.

— Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера.

Эта форма болезни обычно развивается в течение второго десятилетия жизни, но может развиться уже в первый год жизни. У пораженных людей развиваются помутнение роговой оболочки из-за накопления жира или холестерина в строме, которые в конечном итоге вызывают помутнение зрения. Пострадавшие люди имеют ухудшение зрения, которое усугубляется ярким светом.

— Эндотелиальная дистрофия Фукса.

Эта форма заболевания обычно развивается в среднем возрасте, хотя первоначально симптомы могут отсутствовать. Дистрофия Фукса характеризуется проблемами с крошечными клетками, называемыми «насосными» клетками (эндотелий) на самом внутреннем слое роговицы. Обычно эти клетки откачивают воду из глаза. При дистрофии Фукса эти клетки разрушаются («отмирают»), и роговица наполняется водой и набухает. Ухудшается зрение, появляется отек, которое усиливается утром, но постепенно улучшается в течение дня. На роговице образуются крошечные пузырьки, которые в конечном итоге разрываются и вызывают сильную боль. Пострадавшие люди могут также иметь ощущение песка внутри глаза (инородного тела), быть сильно чувствительны к свету и видеть блики или ореол при взгляде на свет. По мере прогрессирования заболевания зрение больше не улучшается в течение дня, и может произойти значительная потеря зрения, возможно, потребуется пересадка роговой оболочки.

— Задние полиморфные дистрофии роговицы.

Эта необычные формы дистрофии могут присутствовать при рождении (с помутнением роговицы) или позже в течение жизни и характеризуется поражениями, влияющими на эндотелий. У большинства людей симптомы не развиваются. Воздействие на роговицу может быть медленно прогрессивным. Обычно поражаются оба глаза, но один глаз может быть поражен сильнее, чем другой (асимметричный). В тяжелых случаях у людей с задней полиморфной дистрофией может развиться отек стромы, фотофобия, снижение зрения и ощущение инородного тела в глазу. В редких случаях может возникнуть повышенное давление в глазу (внутриглазное давление).

— Врожденная наследственная дистрофия роговицы.

Существует два типа врожденной наследственной дистрофии роговицы: один наследуется как аутосомно-доминантный признак, а другой — как аутосомно-рецессивный признак. Аутосомно-доминантная форма (тип I) характеризуется отеком роговой оболочки, болью. При рождение роговая оболочка чистая, но уже в раннем детстве мутнеет. Аутосомно-рецессивная форма (тип II) характеризуется отеком роговицы и помутнением роговицы при рождении. При этой форме могут возникать быстрые, дрожащие движения глаз (нистагм). Рецессивная форма встречается чаще, чем доминирующая.

Причины

Большинство случаев дистрофии роговицы наследуются как аутосомно-доминантный признак с переменной экспрессивностью. Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Переменная экспрессивность означает, что некоторые люди, наследующие один и тот же ген доминантного расстройства, могут не проявлять одни и те же симптомы.

Дистрофия базальной мембраны эпителия, Рейса — Бюклерса, Тиля — Бенке, Месманна, Шнайдера, решетчатая I и II типа, гранулярный I тип, гранулярный II тип (Авеллино), врожденная наследственная дистрофия роговицы I типа и задние полиморфные формы имеют аутосомно-доминантное наследование. Дистрофия Фукса может иметь аутосомно-доминантное наследование в некоторых случаях; в других это может происходить спонтанно без видимой причины (спорадически). Пятнистая дистрофия и врожденная наследственная дистрофия роговицы II типа имеют аутосомно-рецессивное наследование.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, человек будет носителем болезни, но обычно не проявлять симптомов. Риск того, что оба родителей-носителей передадут оба дефектных гена и, следовательно, заразят ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка- носителя, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным для конкретно этой черты составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Ученные определили, что некоторые дистрофии роговой оболочки происходят из-за нарушений или изменений (мутаций) гена трансформирующий фактор роста бета-1 (TGF-B1), расположенного на длинном плече (q) хромосомы 5 (5q31). Хромосомы присутствуют в ядре клеток каждого человека и несут генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 5q31» относится к полосе 31 на длинном плече хромосомы 5.

Различные эпителиальные дистрофии, Рейса — Бюклерса, Тиля — Бенке, гранулярные типы I и II и решетчатая дистрофия I типа были связаны с геном, индуцирующим трансформирующий фактор роста бета (TGFB1). Эти формы расстройства развиваются из-за различных мутаций этого гена, который ранее был известен как ген Beta IG h4 человека (BIGh4). Ген TGFB1 содержит инструкции по созданию (кодированию) белка, известного как белок, вызывающий трансформацию фактора роста бета (кератоэпителин), помогающий роговым слоям оставаться слипшимися (склеенными) вместе. Накопление этого белка из-за мутированного гена вызывает симптомы дистрофии роговицы, связанные с этим геном.

Дистрофия Месманна связана с мутациями двух отдельных генов, одного (KTR3) на длинном плече хромосомы 17 (17q12) и одного (KTR12) на длинном плече хромосомы 12 (12q13). Эти гены содержат инструкции по созданию (кодированию) определенных белков, называемых кератинами, необходимыми для правильного формирования роговой оболочки.

Некоторые случаи дистрофии Тиля — Бенке были связаны с мутациями гена, расположенного на длинном плече хромосомы 10 (10q23-q24).

Пятнистая дистрофия связана с мутациями гена углеводной сульфотрансферазы-6 (CHST6) на длинном плече хромосомы 16 (16q22). Этот ген кодирует кератансульфат, сложный сульфатированный углевод, необходимый для правильного развития хряща и роговой оболочки.

Дистрофия Шнайдера связана с мутациями гена UBIAD1, расположенного на коротком плече хромосомы 1 (1p34-q36).

Задняя полиморфная дистрофия была связана с тремя разными хромосомами. Один находится на длинном плече хромосомы 20 (20p11.2), другой — на хромосоме 1 (1p34.3-p32.3) с геном COL8A2, а третий — из-за мутации в гене TCF8 на хромосоме 10 ( 10p11-Q11).

Аутосомно-рецессивная форма врожденной наследственной дистрофии роговицы эндотелия обусловлена ​​мутациями в гене SLC4A11 на хромосоме 20 (20p13). Ген аутосомно-доминантной врожденной наследственной дистрофии эндотелия не был идентифицирован, но он расположен на коротком плече хромосомы 20 (20p11.2-q11.20).

Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша была связана с геном на коротком плече Х-хромосомы (Xp23). Считается, что эта форма дистрофии роговицы наследуется как Х-сцепленная доминантная черта. Х-связанные доминантные расстройства вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают сильнее, чем женщины.

Затронутые группы населения

Дистрофии роговой оболочки поражают женщин и мужчин в равных количествах, за исключением дистрофии Фукса, которая поражает женщин примерно в четыре раза чаще, чем мужчин. Различные формы расстройства могут поражать людей любого возраста. Частота неизвестна. Поскольку некоторые люди не имеют симптомов (бессимптомное течение заболевания), определить истинную частоту нарушений в общей популяции сложно.

Близкие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы дистрофии роговицы. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

• Кератоконус — невоспалительное заболевание глаз, характеризующееся прогрессирующими изменениями формы роговой оболочки. Роговица представляет собой тонкостенный «куполообразный» прозрачный слой, образующий переднюю часть глазного яблока; он служит защитным покрытием и помогает фокусировать или изгибать (преломлять) световые волны на сетчатке в задней части глаза. У людей с кератоконусом медленное прогрессирующее истончение роговицы приводит к тому, что она выпячивается или выступает вперед в виде неправильной конусовидной (конической) формы, что приводит к размытому зрению, повышенной чувствительности к свету и другим проблемам с глазами. Кератоконус часто начинается в период полового созревания. Хотя конкретная причина заболевания неизвестна, ученные указывают, что определенную роль играют генетические факторы. Кроме того, в некоторых случаях кератоконус может возникать в связи с множеством других расстройств.
• Буллезная кератопатия — состояние глаз, характеризующееся отеком (воспаление) роговой оболочки из-за ненормальной задержки воды в роговице. Буллезная кератопатия может привести к боли и потере зрения. На поверхности глаза могут образовываться небольшие пузырьки (буллы), которые могут потенциально разрываться, вызывая сильную боль и инфекцию. Буллезная кератопатия может быть вызвана операцией на глазу, травмой и воспалительными заболеваниями глаз.

Диагностика

Наличие заболевания может быть обнаружено случайно во время обычного осмотра глаз. Диагноз может быть подтвержден тщательной клинической оценкой, подробным анамнезом пациента и различными исследованиями, такими как исследование с использованием щелевой лампы, при котором специальный микроскоп (щелевая лампа) позволяет врачу видеть глаз с большим увеличением. Некоторые специфические дистрофии роговицы могут быть диагностированы с помощью молекулярно-генетических тестов еще до появления симптомов.

Стандартные методы лечения

Лечение дистрофии роговицы различно. Лица, у которых нет симптомов или имеют только легкие симптомы, могут не нуждаться в лечении и вместо этого могут регулярно наблюдаться для выявления потенциального прогрессирования заболевания.

Конкретные методы лечения дистрофии роговицы могут включать глазные капли, мази, лазеры и пересадку роговой оболочки. Периодические эрозии (часто встречающиеся при большинстве дистрофий) можно лечить с помощью смазывающих глазных капель, мазей, антибиотиков или специальных (мягких бинтов) контактных линз. Если рецидивирующие эрозии сохраняются, дополнительные меры, такие как соскоб роговицы или использование эксимерлазерной терапии, могут устранить аномалии с поверхности роговой оболочки (фототерапевтическая кератэктомия).

У людей со значительными сопутствующими симптомами может потребоваться пересадка роговицы, известная как кератопластика. Трансплантация роговой оболочки была очень успешной в лечении людей с выраженными симптомами дистрофии. Однако существует риск, что поражения в конечном итоге будут развиваться в трансплантированной (донорской) роговице.

Несколько факторов определяют, какие методы лечения могут быть использованы для лечения людей с расстройством, включая специфический тип имеющейся дистрофии роговицы, тяжесть сопутствующих симптомов, скорость прогрессирования заболевания, а также общее состояние здоровья и качество жизни пациента.

Генетическое консультирование может быть полезным для пострадавших людей и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

что это, причины, симптомы, лечение

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии.

МДД вызывается отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет.

Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек.

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы.

Причины мышечной дистрофии Дюшенна

До 1980-х годов было мало что известно о причинах какой-либо формы мышечной дистрофии. В 1986 году проводившиеся исследования, идентифицировали ген на Х-хромосоме у больных с МДД, который, будучи дефектным (мутировавшим), вызывает как мышечные дистрофии Дюшенна, так и Беккера (более слабый тип МДД).

Гены содержат коды или рецепты белков, которые являются важными биологическими компонентами во всех формах жизни. В 1987 году белок, связанный с этим геном, был идентифицирован и назван дистрофином.

МДД возникает из-за того, что мутированный ген не способен продуцировать практически любой функциональный дистрофин.

Недостаток дистрофина вызывает повреждение мышц и прогрессирующую слабость, начиная с раннего детства.

Белок дистрофина передает силу мышечного сокращения изнутри мышечной клетки наружу к клеточной мембране. Поскольку он соединяет центр мышечной клетки с периферией, белок дистрофина чрезвычайно длинный. Один конец специализирован для связывания с внутренней частью мышцы, а другой — для связывания с различными белками на клеточной мембране. Длинный средний участок, называемый стержневым доменом, занят серией повторяющихся звеньев, называемых повторениями спектрина.

Повторяющиеся единицы спектранов в середине белка играют важную роль в связывании двух концов, но исследования показали, что точное количество этих единиц не является критическим для функции белка в целом.

Многие случаи МДД вызваны мутациями в той части гена, которая кодирует эту среднюю часть. Производство всего белка прекращается, когда встречается мутация.

Отсутствие дистрофина приводит в движение каскад вредных воздействий. В мышцах начинает формироваться фиброзная ткань, а иммунная система организма усиливает воспаление. В дополнение к своей роли передачи силы дистрофин обеспечивает основу для удержания многочисленных молекул на месте вблизи клеточной мембраны. Потеря дистрофина вытесняет эти молекулы с последующим нарушением их функций.

Наследование

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по X-сцепленной схеме, потому что ген, который может нести вызывающую МДД мутацию, находится в X-хромосоме. Каждый мальчик наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, что делает его мужчиной. Девочки получают две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя.

Каждый сын, родившийся от женщины с мутацией дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50-процентную вероятность наследования дефектного гена и наличия МДД. Каждая из ее дочерей имеет 50-процентный шанс унаследовать мутацию и быть носителем. Носители могут не иметь никаких симптомов заболевания, но могут иметь ребенка с мутацией или заболеванием. Носители МДД подвержены риску кардиомиопатии.

Несмотря на то, что МДД часто встречается в семье, у семьи без истории МДД может внезапно появиться сын с этой болезнью. Этому есть два возможных объяснения:

1. Генетическая мутация, приводящая к МДД, могла существовать в семье женщины в течение нескольких поколений, и никто об этом не знал. Возможно, ни один ребенок мужского пола не рождался с этой болезнью, или, даже если бы мальчик более раннего поколения был больным, родственники, возможно, не знали, какое у него заболевание.
2. Вторая возможное объяснение заключается в том, что у ребенка с МДД появилась новая генетическая мутация, возникшая в одной из яйцеклетки матери. Поскольку этой мутации нет в клетках крови матери, ее невозможно обнаружить с помощью стандартного генетического теста.

Если мать рожает ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна, всегда существует вероятность того, что более чем в одной из ее яйцеклеток имеется мутация гена дистрофина, что подвергает ее риску передачи мутации другому ребенку выше среднего. И как только новая мутация будет передана сыну или дочери, он или она может передать ее следующему поколению.

Мужчина с МДД не может передать дефектный ген своим сыновьям, потому что передает сыну Y-хромосому, а не X. Но он непременно передаст его своим дочерям, потому что каждая дочь наследует только X-хромосому своего отца. Тогда девочки станут носителями, и у каждого из их сыновей будет 50% вероятность развития болезни и так далее.

Хороший способ узнать больше о типе наследования в вашей семье — поговорить с врачом в клиники.

Женщины и МДД

Почему девушки обычно не заболевают МДД? Когда девочка наследует дефектный ген дистрофина от одного из родителей, она обычно также получает здоровый ген дистрофина от своего другого родителя, давая ей достаточно белка, чтобы защитить ее от болезни. Мужчины, которые наследуют мутацию, заболевают, потому что у них нет второго гена дистрофина, который мог бы восполнить неисправный.

В начале эмбрионального развития самки в каждой клетке инактивируется либо Х-хромосома от матери (материнская Х), либо от отца (отцовская Х). Выбор хромосомы для инактивации является случайным. В каждой клетке есть 50-процентная вероятность того, что материнская или отцовская Х-хромосома будет инактивирована, а другая активна.

В большинстве случаев не имеет значения, сколько инактивированных материнских и отцовских Х-хромосом у женщины. Но когда есть мутация в гене Х-хромосомы, например, в гене дистрофина, это имеет большое значение.

Если девушке или женщине приходится полагаться на слишком много Х-хромосом с мутацией гена дистрофина (то есть Х с функциональными генами дистрофина в основном инактивированы), у нее могут развиться симптомы МДД или Беккера.

Обычно, однако, девочки не испытывают полного явления МДД, как мальчики, хотя они все еще имеют симптомы мышечной слабости. У меньшинства женщин с мутацией, называемой проявляющимися носителями, есть некоторые признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.

Для этих женщин дефицит дистрофина может привести к ослаблению мышц спины, ног и рук. У манифестирующих носителей могут быть проблемы с сердцем, которые могут проявляться как одышка или неспособность выполнять умеренные физические упражнения. Проблемы с сердцем, если их не лечить, могут быть довольно серьезными, даже опасными для жизни.

В очень редких случаях у девочки может отсутствовать вторая Х-хромосома полностью, или у ее второй Х может быть серьезное повреждение. В этих случаях она производит мало дистрофина или вообще не вырабатывает его (в зависимости от типа мутации дистрофина), и у нее развивается мышечная дистрофия Дюшенна или мышечная дистрофия Беккера, как у мальчика.

Родственница мальчика с МДД может пройти полный спектр диагностических обследований, чтобы определить её статус носителя. Если выясняется, что она является носителем МДД, регулярные исследования силы и тщательный мониторинг сердечной деятельности могут помочь ей справиться с любыми симптомами, которые могут возникнуть.

Признаки и симптомы мышечной дистрофии Дюшенна

Дети с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) часто поздно начинают ходить.

У малышей родители могут заметить увеличение икроножных мышц (см. изображение справа). Это увеличение известно как псевдогипертрофия, или «ложное увеличение» мышц, потому что мышечная ткань является ненормальной и может содержать рубцовую ткань.

Дошкольник с МДД может показаться неуклюжим и часто падать. Родители также могут заметить, что детям трудно подниматься по лестнице, вставать с постели или бегать.

К школьному возрасту детям тяжело ходить и передвигаться, ребенок часто падает. Чтобы сохранить равновесие, они могут выпячивать животы и откидывать плечи. Детям также трудно поднимать руки.

Многие дети с МДД начинают пользоваться инвалидной коляской в ​​возрасте от 7 до 12 лет. Переход на инвалидную коляску обычно происходит постепенно; сначала кресло может потребоваться только для сохранения энергии ребенка при преодолении больших расстояний. (Дети часто вырабатывают новую самостоятельность после полного перехода на инвалидную коляску с электроприводом.)

В подростковом возрасте для действий, связанных с руками, ногами или туловищем, может потребоваться помощь или механическая поддержка.

Боль и чувствительность

Мышечная дистрофия Дюшенна само по себе обычно не болезненна. Некоторые люди иногда сообщают о мышечных судорогах; обычно их можно лечить безрецептурными болеутоляющими средствами.

Поскольку мышечная дистрофия не влияет непосредственно на нервы, осязание и другие чувства остаются нормальными, как и контроль над гладкими или непроизвольными мышцами мочевого пузыря, кишечника и половыми функциями.

Сердце

Недостаток дистрофина может ослабить мышечный слой сердца (миокард), что приводит к состоянию, которое называется кардиомиопатией. Со временем, иногда еще в подростковом возрасте, ущерб, нанесенный МДД сердцу, может стать опасным для жизни. Сердце должно тщательно и постоянно контролироваться, как правило, детским кардиологом.

Дыхательная функция

Начиная примерно с 10-летнего возраста, диафрагма и другие мышцы, управляющие легкими, могут ослабнуть, что сделает легкие менее эффективными при движении воздуха внутрь и наружу. Хотя ребенок может не жаловаться на одышку, к числу проблем и признаков, указывающих на плохое состояние дыхания, относятся головные боли, умственная отсталость, трудности с концентрацией или бессонницей, а также ночные кошмары.

Ослабленные дыхательные мышцы затрудняют кашель, что приводит к повышенному риску серьезной респираторной инфекции. Простая простуда может быстро перерасти в пневмонию. Важно сделать прививку от гриппа, а при возникновении инфекции — получить быстрое лечение.

Неспособностью к обучению

Около треть мальчиков с МДД имеют некоторую степень неспособности к обучению, хотя немногие имеют серьезную умственную отсталость.

Врачи считают, что аномалии дистрофина в мозге могут оказывать незначительное влияние на когнитивные функции и поведение. Проблемы с обучением при МДД возникают в трех основных областях:

• концентрация внимания;
• словесное обучение и память;
• эмоциональное взаимодействие.

Дети с подозрением на нарушение способности к обучению могут быть обследованы психоневрологом-воспитателем или педиатром.

Если диагностирована неспособность к обучению, образовательные и психологические вмешательства могут начаться сразу же. Специалист может назначить упражнения и методы, которые могут помочь улучшить эти области, а специализированные школы могут оказать особую помощь в обучении.

Диагностика

При диагностике любой формы мышечной дистрофии врач обычно начинает с изучения истории болезни пациента и семьи, и проведения физического обследования. История и физическое состояние имеют большое значение для постановки диагноза, даже до того, как будут выполнены какие-либо сложные диагностические обследования.

Анализ уровня КФК

В начале диагностического процесса врачи часто назначают анализ крови, который называется анализом уровня КФК. КФК обозначает креатинфосфокиназу, фермент, который вытекает из поврежденных мышц. Когда в образце крови обнаруживаются повышенные уровни КФК, это обычно означает, что мышцы разрушаются из-за какого-то ненормального процесса, такого как мышечная дистрофия или воспаление.

Очень высокий уровень КФК говорит о том, что сами мышцы (а не нервы, которые их контролируют) являются вероятной причиной слабости, хотя и не говорят точно, каким может быть мышечное расстройство.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает анализ ДНК любых клеток (обычно используются клетки крови), чтобы определить, есть ли мутация в гене дистрофина, и если да, то где именно это происходит. Такое тестирование ДНК на мутации дистрофина широко доступно.

Родственники мужчин и мальчиков с МДД могут пройти анализ ДНК, чтобы определить, являются ли они носителями заболевания. Женщины, которые являются носителями МДД, могут передать болезнь своим сыновьям, а статус носителей — своим дочерям. В меньшинстве случаев у девочек и женщин, которые являются носителями МДД, могут у самих проявляться симптомы МДД, такие как мышечная слабость и проблемы с сердцем. Эти симптомы могут не проявляться до зрелого возраста.

Несколько экспериментальных препаратов, которые в настоящее время разрабатываются для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, требуют знания точной генетической мутации человека, поэтому генетическое тестирование стало важным не только для диагностики, но и, возможно, для будущего лечения.

Биопсия мышечной ткани

Чтобы получить больше информации, врач может заказать биопсию мышечной ткани, хирургическое взятие небольшого образца мышцы у пациента. Изучив этот образец, врачи могут многое рассказать о том, что на самом деле происходит внутри мышц.

Современные методики могут использовать биопсию, чтобы отличить мышечные дистрофии от воспалительных и других расстройств, а также для различения различных форм мышечной дистрофии. Например, количество функционального белка дистрофина, обнаруженного в образце мышечной биопсии, проливает свет на то, может ли течение болезни быть МДД (без дистрофина) или более умеренная мышечная дистрофия Беккера (с некоторым частично присутствующим дистрофином).

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Благодаря достижениям во многих областях медицины, таких как кардиология и пульмонология, люди с мышечной дистрофией Дюшенна в 21-м веке живут дольше, чем в предыдущие десятилетия, часто в зрелом возрасте.

Использование доступных процедур может помочь сохранить комфорт и функционирование и продлить жизнь.

Лекарственные препараты

Лекарства, которые уменьшают нагрузку на сердце, иногда назначают и при МДД.

Было обнаружено, что лекарства, принадлежащие к группе, известной как кортикостероиды, эффективны для замедления развития МДД. Кортикостероиды, в частности такие препараты как Преднизон и Дефлазакорт бывают полезны при лечении МДД.

Несколько проведенных исследований этих препаратов при мышечной дистрофии Дюшенна показали значительное увеличение силы, функции мышц по времени (например, время, необходимое для подъема по лестнице) и функции легких.

Постоянное использование кортикостероидов является частью лечения МДД, однако такое лечение может привести к побочным эффектам, а быстрая отмена кортикостероидов может привести к опасным для жизни осложнениям.

Физиотерапия и трудотерапия

Программа физиотерапии является частью лечения МДД. Врач направит вас к физиотерапевту для тщательной оценки и рекомендаций. Основными задачами физиотерапии являются увеличение подвижности суставов и предотвращение контрактур и сколиоза.

В то время как физиотерапия подчеркивает мобильность и, где возможно, укрепление больших групп мышц, трудотерапия фокусируется на конкретных видах деятельности и функциях. Трудотерапия может помочь в выполнении заданий по работе, отдыху или повседневной жизни, таких как переодевание или использование компьютера.

Подтяжки, стоячие рамы и инвалидные коляски

Подтяжки, также называемые ортезами, поддерживают лодыжку и стопу или могут надеваться выше колена.

Ортезы на голеностопный сустав иногда назначают для ночного ношения, чтобы нога не смотрела вниз и не растягивала ахиллово сухожилие во время сна ребенка.

Ношение ортезов в течение нескольких часов каждый день, даже при минимальном весе, способствует лучшему кровообращению, здоровью костей и прямому позвоночнику.

Рано или поздно, при МДД понадобиться инвалидная коляска, как правило, примерно к 12 годам жизни. Если нет травмы, перелома ноги, использование инвалидной коляски обычно происходит постепенно. Многие сначала используют инвалидные коляски при передвижениях на большие расстояния, например в школе или торговом центре.

Хотя ребенок и родители могут бояться инвалидного кресла как символа инвалидности, большинство из них считают, что, когда начинают им пользоваться, дети на самом деле более самостоятельны, энергичны и независимы, чем при попытке ходить.

Есть также и другие средства передвижения и помощи, которые могут облегчить жизнь родителей и опекунов. Одним из самых простых способов помощи является использование специализированной доски для переноса, которая помогает человеку садиться в инвалидную коляску и вставать из нее.

Механические подъемники, кресла для душа и электронные кровати также могут быть полезны.

Упражнения

Упражнения могут помочь нарастить скелетные мышцы, сохранить сердечно-сосудистую систему здоровой и улучшить самочувствие. Но при мышечной дистрофии слишком много упражнений может повредить мышцы. Проконсультируйтесь с врачом о том, сколько упражнений лучше делать. Человек с МДД может осуществлять умеренное количество упражнений, но не должен истощать себя.

Многие эксперты рекомендуют плавание и водные упражнения (водную терапию) как хороший способ поддерживать мышцы в тонусе, насколько это возможно, не вызывая чрезмерного напряжения на них. Вода помогает защитить от определенных видов мышечного напряжения и травм.

Перед выполнением любой программы упражнений обязательно проведите кардиологическое обследование.

Контрактура суставов

Воздействие мышечной дистрофии Дюшенна может быть значительно сведено к минимуму, если держать тело максимально гибким, вертикальным и подвижным. Есть несколько способов сделать это.

По мере разрушения мышц у человека с мышечной дистрофией часто развиваются состояние в суставах, известная как контрактура (ограничение пассивных движений в суставе). Если их не лечить, они станут серьезными, вызывая дискомфорт и ограничивая подвижность и гибкость. Контрактуры могут поражать колени, бедра, ступни, локти, запястья и пальцы.

Однако есть много способов минимизировать и отложить контрактуру. Упражнения с диапазоном движения, выполняемые по регулярному графику, помогают задержать контрактуры, предотвращая преждевременное сокращение сухожилий. Очень важно, чтобы физиотерапевт показал вам, как правильно выполнять упражнения с диапазоном движений.

Крепления (опоры) на нижних конечностях также могут помочь сохранить растянутые и гибкие конечности, задерживая начало контрактуры.

Когда контрактура осложнилась, может быть выполнена операция, чтобы ослабить её. Процедура высвобождения сухожилия, также называемая операцией пяточной кости, часто проводится для лечения голеностопного сустава и других контрактур, когда ребенок все еще ходит. Обычно после этого мальчику нужно будет носить нижние опоры.

Побочные реакции на обезболивающие

Люди с МДД могут иметь неожиданные побочные реакции на определенные виды анестезии. Важно, чтобы при проведении любых операций хирург знала о МДД пациента, чтобы можно было избежать осложнений или быстро их лечить.

Искривление позвоночника

У молодых мужчин с МДД позвоночник может постепенно вытягиваться в изогнутую форму. Позвоночник может изгибаться из стороны в сторону (сколиоз) или вперед в форме «горбуна» (кифоз).

Сколиоз обычно появляется после того, как мальчик начинает пользоваться инвалидной коляской. Искривление, которое иногда наблюдается у тех, кто все еще ходит, называется лордозом.

Тяжелый сколиоз может мешать сидению, сну и даже дыханию, поэтому следует принять меры, чтобы предотвратить его возникновения. Обычно назначаются упражнения.

Вылечить сколиоз и прочие искривления также может операция по выпрямлению позвоночника, при которой в позвоночник вставляется металлические стержни с крючками. Операция для детей с МДД обычно проводится в подростковом возрасте.

причины заболевания и лечение, симптомы дистрофии мышц

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

• Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
• Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
• Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
• Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

• Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
• В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
• Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
• Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
• Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

Например:

• Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
• Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Характеристики наиболее распространенных патологий

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
   • Миопатия Дюшенна
   • Миопатия Беккера
   • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
   • миопатия Ландузи-Дежерина
   • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
   • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
   • Окулофарингеальная миопатия

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Originally posted 2018-01-29 06:28:03.

фотографий дистрофии | Наши лучшие 779 изображений дистрофии

Мышечная дистрофия, eps10

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Структура волокна скелетных мышц

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Скелетная мышца,

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Мышечные волокна с дистрофином, eps10

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Структура роговицы человека, eps10

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Muscle

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

кератоконус

Усиленный фото поиск
RF Royalty Free

Два брата, оба с мышечной дистрофией, работают с эрготерапевтом по вопросам мелкой моторики.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мужчина с инвалидностью и его сын вместе проводят время в парке.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик в инвалидной коляске в летнем лагере Ассоциации мышечной дистрофии.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Иллюстрация структуры скелета

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

С любовью смотрят на нее мать и ее ребенок-инвалид.

Жирный шрифт
РФ Роялти

мышечная дистрофия

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Muscle

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Мышечная дистрофия. Медицинская концепция.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Облако слов рассеянный склероз

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Пожилой мужчина с ограниченными физическими возможностями, использующий ходунки для облегчения передвижения.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Очаровательный маленький мальчик-инвалид со своей мамой.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Векторная иллюстрация о мышечной дистрофии. Сравнивали нормальную мышцу и атрофированную мышцу. Медицинская схема, как время влияет на здоровье — здоровый и слабый человек.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Две женщины с ограниченными возможностями

Жирный шрифт
РФ Роялти-фри

Два мальчика заняты на досуге в своем классе.Один ребенок страдает мышечной дистрофией и использует самокат / тележку для передвижения.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик с мышечной дистрофией, использующий самокат / тележку для передвижения, выбирает книгу для выписки из школьной библиотеки.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Маленький мальчик с тяжелыми физическими недостатками играет на полу с помощью медработника.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Женщина с мышечной дистрофией поднимается по лестнице со своим переодетым ребенком на кресельном подъемнике, который позволяет ей подниматься и спускаться по лестнице.

Lushpix
РФ Роялти

Общие состояния роговицы, eps8

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Маленький мальчик с аутизмом.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Структура скелетных мышц, eps10

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Мужчина с ограниченными возможностями использует мундштук для перемещения инвалидной коляски.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Маленький мальчик с тяжелой / глубокой умственной отсталостью и церебральным параличом.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Классическая игра «tug-o-war» с изюминкой û ребенок с инвалидностью на одном конце использует самокат, чтобы укрепить свою сторону!

Жирный шрифт
РФ Роялти

Маленькая девочка, использующая инвалидное кресло для передвижения и дополнительное устройство для общения, держит цыпленка в контактном зоопарке

Bold Stock
RF Royalty Free

Молодая женщина (инвалидная коляска) улыбается в камеру перед своим доступным домом.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Крупным планом — ребенок на скутере, урезанный бордюром.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Улыбающееся лицо мужчины и женщины с ограниченными возможностями.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Молодая женщина поднимает инвалидное кресло-коляску, чтобы мыть посуду на своей доступной кухне.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик с мышечной дистрофией, использующий самокат / тележку для передвижения в солнечный день.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Muscle Tissue

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Веб-доступность

Расширенный поиск по фото
RF Роялти-фри

Мальчик с мышечной дистрофией, использующий самокат / тележку для передвижения, направляется домой после долгого дня в школе.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик-инвалид в инвалидном кресле смотрит на синее море

Расширенный поиск
RF Royalty Free

Актин векторные иллюстрации. Помеченная диаграмма со структурой белка.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Мужчина с инвалидностью в головном уборе для управления аппаратурой связи.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Осведомленность о зеленой ленте на белом фоне

Расширенный поиск
RF Роялти-фри

Маленькая девочка-инвалид, использующая ходунки для облегчения передвижения.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Трое друзей проводят отличный день и улыбаются в камеру.Один мальчик болен мышечной дистрофией и использует самокат / тележку для передвижения.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Склеродермия на доске. 3D иллюстрации.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Созерцательное лицо маленькой девочки-инвалида, в том числе с нарушением зрения.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Маленький мальчик с аутизмом.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мать и дочь (инвалид-коляска) вместе смеются.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Женщина и ребенок, оба с ограниченными возможностями, разговаривают с полицейским Нью-Йорка.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик с мышечной дистрофией, который использует самокат / тележку для передвижения, улучшает свои навыки чтения во время работы с наставником.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик с мышечной дистрофией, использующий самокат / тележку для передвижения, выходит из городского автобуса через кресельный подъемник.

Жирный шрифт
РФ Роялти

Мальчик смотрит на море из инвалидной коляски

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Медицинская концепция Дюшена

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

человек в инвалидном кресле в своей спальне

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

инвалид, сидящий в инвалидной коляске в комнате у окна

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Недоедание.Медицинская концепция.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

генетические нарушения

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Мышечные клетки

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

07.25.2020, Зарорижье, Украина. Врач офтальмолог проводит обследование топографии роговицы на кератоконус.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Молекула миостатина (фактор дифференцировки роста 8, GDF-8), che

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Общее расстройство развития

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Человек на электрической инвалидной коляске

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Оранжевая информационная лента

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Карандаш с ластиком

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Склеродермия.Медицинская концепция.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Пациент с кератоконусом держит акт офтальмологического обследования. Кератометрия, дистрофия роговицы, нарушение зрения. 25.07.2020, Зарорижье, Украина.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

«Остановите концепцию недоедания».

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Молекула миостатина (фактор дифференцировки роста 8, GDF-8), che

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

25.07.2020, Зарорижье, Украина. Врач офтальмолог проводит обследование топографии роговицы на кератоконус.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Дистрофия может быть похожа на смертельный яд — слово «Дистрофия» на ядовитых бутылках символизирует то, что дистрофия может быть вредной для тела и ума, 3D-иллюстрация

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

07.25.2020, Зарорижье, Украина. Врач офтальмолог проводит обследование топографии роговицы на кератоконус.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

25.07.2020, Зарорижье, Украина. Врач офтальмолог проводит обследование топографии роговицы на кератоконус.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

25.07.2020, Зарорижье. Топография роговицы глаза, макет. Кератоконус правого глаза 3 степени, левого глаза 2 степени.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

25.07.2020, г. Зарорижье. Топография роговицы глаза, макет. Кератоконус правого глаза 3 степени, левого глаза 2 степени.

Fotosearch Enhanced
RF Royalty Free

Следующая страница

Изображения дистрофии и стоковые фотографии.459 фотографий дистрофии и бесплатных изображений, доступных для загрузки у тысяч поставщиков стоковых фотографий.

Дистрофия изображений и фото. 459 фотографий дистрофии и бесплатные изображения, доступные для загрузки у тысяч поставщиков стоковых фотографий.

• Еще не зарегистрировались? Зарегистрироваться
• Войти
• Планы и расценки

• Домой
• Начало работы
• Загрузить изображения
• Моя учетная запись
• Бесплатная загрузка

мышечная дистрофия / 1 фотографияMusicals дистрофия, eps10 Stock Imagesby alila 11/292Человек на электрической инвалидной коляске Stock Imageby grejak 1/2Человек на электрической инвалидной коляске Picturesby grejak 1 / 1Структура скелетных мышечных волокон Stock Imagesby alila 45/859Медицинская концепция. Stock Photographyby tashatuvango 1/9 генетических расстройств Стоковые Фото designer491 1 / 17Stop Концепция недоедания на открытой руке. Stock Imagesby tashatuvango 1/25 Мышечное волокно с дистрофином, eps10 Pictureby alila 8/487 Облако слов рассеянного склероза Картинки Дистрофия роговицы, кератоконус глаза Stock Photoby Fukume 0/0Muscle Stock Photoby sciencepics 13 / 148disabled, сидя в инвалидной коляске в комнате у окна Stock Photoby ChiccoDodiFC 2/15 1 / 7Vector иллюстрации о мышечной дистрофии.Сравнивали нормальную мышцу и атрофированную мышцу. Медицинская схема, как время влияет на здоровье — здоровый и слабый человек. Stock Photoby normaals 2/24 мальчик-инвалид в инвалидной коляске смотрит на синее море Stock Photoby ChiccoDodiFC 1/11 Карандаш с ластиком Pictureby cray7 2/7 Иллюстрация Structure Skeletal Stock Photoот Tigatelu 7/203 Stock Photo 1/90 кератоконус Stock Photography от rob3000 10/141 Структура скелетных мышц, eps10 Изображение от alila 9/541 Мышечная дистрофия, рукописная с синим маркером, изображения от ivelinradkov 0/0 Структура роговицы человека на cornea условия, eps8 Стоковые фотографииот alila 4/147 Молекула миостатина (фактор дифференциации роста 8, GDF-8), che Pictureby molkuul 1/77 Веб-доступность Stock Photoот radiantskies 8 / 203врач держит в руке топографию роговицы с диагноз кератоконус.Дистрофия роговицы Stock Photographsby Fukume 0 / 0Мышечная дистрофия. Лекарство. 3D иллюстрации. Stock Imageby tashatuvango 0 / 3doctor показывает топографию роговицы. Кератоконус глаза дистрофии заболевания роговицы Стоковые Изображения Fukume 0/0 Склеродермия на доске. 3D иллюстрации. Pictureby tashatuvango 3 / 22Muscle Stock Photosby sciencepics 5/87 Медицинская концепция диагностики миотонической дистрофии (генетического расстройства) на экране планшета со стетоскопом Стоковые Изображения ibreakstock 0 / 0врач показывает пациенту диагноз кератоконуса 2-3 степени.дистрофия роговицы. Глаз топографии роговицы Stock Image by Fukume 0/0 Медицинская концепция диагностики мышечной дистрофии (неврологического расстройства) на экране планшета со стетоскопом Stock Photography медицинская концепция Stock Photographsby Medclips 2/31 Человек на электрической инвалидной коляске Стоковая Фотография По grejak 0 / 007.25.2020, Зарорижье, Украина.Пациент с кератоконусом имеет заключение офтальмологического обследования. Кератометрия, дистрофия роговицы, нарушение зрения. Редкое заболевание глаз. Stock Photosby garnazarina 0/0 Молекула миостатина (фактор дифференциации роста 8, GDF-8), che Pictureby molkuul 1/85 Человек, сидящий в инвалидном кресле на пляже Picturesby grejak 0/0 Скелетные мышцы человека под микроскопом для изучения гистологии . Stock Photoот tonaquatic 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Stock Photosby grejak 0 / 0Человек, сидящий в инвалидной коляске на пляже Stock Photoby grejak 0 / 0Человек, сидящий в инвалидной коляске на пляже Стоковая Фотографияот grejak 0/0 в инвалидной коляске на пляже Stock Photographsby grejak 0/0 Недоедание.Медицинская концепция. Stock Photoby tashatuvango 1 / 21Физиотерапевт с инвалидом Stock Photographsby grejak 0/0 Человек сидит в инвалидном кресле на пляже Stock Photoby grejak 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Stock Photoby grejak d 0 / 0Dis beach Фотография grejak 0/0 Скелетные мышцы человека под микроскопом для гистологии образования Stock Photographsby tonaquatic 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Stock Photoby grejak 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Pictureby grejak mask на инвалидной коляске Изображения grejak 0/0 Детский мальчик, особенно нуждающийся в массаже для мышечной дистрофии Pictureby lenm 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Pictureby grejak 0/0 Отец-инвалид с дочерью на улице Stock Imageby grejak 0 / 0Physiotherapist grejaky / 0Физиотерапевт с ограниченными возможностями ed человек Stock Photoby grejak 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Stock Photoby grejak 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Stock Imagesby grejak 0/0 Кератоконус с диагнозом дистрофия и истончение роговицы.два глаза с пораженной роговицей. Элементы этого изображения предоставлены НАСА Stock Photographsby Fukume 0/0 Пациент с кератоконусом держит отчет офтальмологического обследования. Кератометрия, дистрофия роговицы, нарушение зрения. 25.07.2020, Зарорижье, Украина. Stock Imageby garnazarina 0 / 0Физиотерапевт с инвалидом Стоковая Фотографияby grejak 0/0 Человеческая скелетная мышца под взглядом микроскопа для гистологии образования. Stock Photosby tonaquatic 0/0 Маска для лица на инвалидной коляске Stock Photographsby grejak 0/0 Фото глаза макроса.Кератоконус — заболевание глаз, истончение роговицы в виде конуса. Пластмасса роговицы Stock Photographyby garnazarina 0/0 Фотография Конфиденциальность

Продайте свои изображения / клипы

Положения и условия

Свяжитесь с нами

Паттерн дистрофии — EyeWiki

Запишитесь на конкурс резидентов и стипендиатов

Принять участие в Международном конкурсе офтальмологов

Ангиограмма дистрофии по ретикулярному паттерну

В 1950 году шведский офтальмолог д-р.Хенрик Шегрен описал ретикулярную дистрофию как Dystrophia Reticularis Laminae Pigmentosae Retinae. Ему также приписывают первое описание синдрома Шегрена. В 1974 году доктор Дональд Гасс из Университета Вандербельта первым описал желточно-желточную дистрофию у взрослых.

На протяжении 20 века различные офтальмологи описывали различные типы паттерновых дистрофий.

В 1950 г. Хенрик Сьегрен, шведский первооткрыватель Сьегрена Синдром, описанный ретикулярной дистрофией как «дистрофия». reticularis laminae pigmentosa retinae «. ^[1]

В 1970 году дистрофия бабочек была описана голландским офтальмологом Августом Дойтманом. ^[2]

В 1974 году всемирно известный американский офтальмолог Дональд Гасс описал желточную дистрофию взрослых как своеобразную фовеомакулярную дистрофию, которую он позже назвал «фовеомакулярной желточной дистрофией: взрослый тип». ^[3]

Первоначально эти дистрофии считались стационарными. Однако дальнейшие исследования показали, что они прогрессируют очень медленно. ^[4]

Паттерн-дистрофии — это группа аутосомно-доминантных макулярных заболеваний, характеризующихся различными паттернами отложения пигмента внутри макулы. Первичный слой сетчатки — это РПЭ, который отвечает за удаление и переработку отходов в сетчатке. При различных типах дистрофий эти отходы накапливаются в форме липофусцина.

На основе модели распределения пигментов они были разделены на 5 основных категорий: ^[5]

1. Фовеомакулярная вителлиформная дистрофия с началом у взрослых
2. Пигментная дистрофия в форме бабочки
3. Ретикулярная дистрофия
4. Дистрофия с мультифокальным узором, имитирующая болезнь Штаргардта
5. Fundus Pulverulentus

Несмотря на наличие различных паттернов, один паттерн может переходить в другой у одного и того же пациента.У некоторых пациентов рисунок на каждом глазу может быть разным. ^{[5] [6]} Патологические дистрофии часто связаны с относительно хорошим зрительным прогнозом, хотя может происходить медленная прогрессирующая потеря центрального зрения. Заболевание обычно начинается у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет. Однако у пожилых пациентов может быть ошибочно диагностирована возрастная дегенерация желтого пятна из-за сходных макулярных паттернов отложения пигмента.

Этиология

Ген PRPh3 (также известный как RDS) предоставляет инструкции по созданию белка, называемого периферином 2.Этот кодируемый белок представляет собой гликопротеин клеточной поверхности, обнаруженный во внешнем сегменте фоторецепторных клеток как палочки, так и колбочек. Он может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков внешних сегментов. ^[7] В гене PRPh3 существует множество миссенс-мутаций (Gly167Asp, Arg172Trp, Cys213Arg, Lys197Glu, Glu208Asp, Trp246Arg, Ser289Le и Ser289L). и бессмысленные мутации (Gln239ter и Tyr285ter) ^{[8] [9] [10] [11] [12] [13] [2]} Ген PRPh3 расположен на короткое (p) плечо хромосомы 6 в положении 21.1 ^[2]

Вверху: переход от нормальной сетчатки (справа) к атрофированному РПЭ (слева). Пятно H&E. Внизу: увеличенное изображение клетки РПЭ, растянутой липофусцином, с частично атрофированным слоем фоторецепторов. Пятно H&E. Электронная микроскопия: клетка РПЭ, содержащая липофусцин (большая стрелка), мембрана Бруха с везикулярным материалом (стрелка) и интактным эндотелием (звездочка) ^[2]

Общая патология

Паттерн-дистрофия вызывается накоплением липофусцина в слое РПЭ сетчатки.Исследование с помощью световой и просвечивающей электронной микроскопии показывает потерю слоя клеток РПЭ и фоторецепторов с интактными хориокапиллярами и липофусцин-содержащими клетками в суб-ретинальном пространстве в макуле. ^[2]

Патофизиология

Мало что известно о патофизиологии различных паттернов дистрофий. Однако отчеты показали множественные мутации цистеина в гене RDS. Считается, что дисульфидная связь в белках удерживается цистеином, и любое ее прерывание может нарушить целостность мембраны фоторецепторного диска.Это может привести к дегенерации фоторецепторных клеток и, в конечном итоге, к накоплению липофусцина в RPE. ^{[2] [13]}

Наиболее частыми симптомами являются метамофоспсия и небольшое снижение зрения. Однако, поскольку симптомы очень легкие, паттерны дистрофии обнаруживаются при рутинных или несвязанных обследованиях глаз. ^{[14] [5]}

Диагностика паттернов дистрофии основана на паттернах отложения пигментов в РПЭ.Флюоресцентная ангиография может быть полезной в зависимости от характера и тяжести заболевания. Результаты ЭРГ и ЭОГ могут быть нормальными и ненормальными, с умеренно сниженным ЭОГ, совместимым с диффузной атрофией РПЭ. Существует множество генетических мутаций, которые могут вызывать паттерн-дистрофию, и ни одна из них не является диагностической для определенного паттерна. Хотя различные методы могут помочь в выявлении заболевания, паттерн-дистрофия остается клиническим диагнозом. ^[15]

Фовеомакулярная желточная дистрофия с началом у взрослых

Желтообразная дистрофия взрослых.Напоминает болезнь Беста с желтковидным поражением макулы ^[16]

Этот паттерн дистрофии очень напоминает болезнь Беста, но встречается у взрослых. Это также самая распространенная из типичных дистрофий. Он характеризуется двусторонними, симметричными, серовато-желтыми, круглыми или овальными поражениями в макулярной области. Эти поражения слегка приподняты и обычно имеют размер от одной трети до половины диаметра диска и содержат центральное пигментированное пятно. неправильный фагоцитоз, вызываемый RPE, усугубляет эту проблему пигмент, высвобождаемый при разрушении RPE. ^[18]

FA обычно демонстрирует гипофлуоресценцию в области, соответствующей желточному поражению, с кольцом гиперфлуоресценции, интенсивность которого увеличивается в поздних фазах.

У пациентов с большим количеством базальных ламинарных друзов может развиться желточная экссудативная отслойка макулы. Субретинальная желтоватая жидкость блокирует фоновую флуоресценцию на ранней стадии с поздним окрашиванием на ангиограмме, которое может быть ошибочно принято за CNV.

Пациенты, которым неправильно поставили диагноз CNV и лечились с помощью PDT, не показывают изменений или незначительного улучшения VA.Субретинальный желточный материал исчез через 1-3 мес лечения ФДТ. ^[19] Диагностика желточной дистрофии, развившейся у взрослых, остается клинической, поскольку FA демонстрирует нормальные, очаговые, пятнистые, кольцеобразные и линейные, ни один из которых не коррелирует с остротой зрения. ^{[20] [21]}

ОКТ демонстрирует расположение желтоватого материала под сенсорной сетчаткой и над пигментным эпителием сетчатки, что ангиографически соответствует позднему окрашиванию.Истончение фовеа, обнаруживаемое с помощью ОКТ во всех случаях, вероятно, объясняет прогрессирующую потерю зрения и возможное развитие в направлении полномасштабного макулярного отверстия. ^[22]

По данным EOG все средние значения были в пределах нормы. Нет никакой разницы между стадиями заболевания. ^[23]

Паттерн-дистрофия в виде бабочки

Вверху: изменение пигментации в виде бабочки в макуле с желтыми пятнами на заднем полюсе. Внизу: FA того же глаза, большое гипофлуоресцентное поражение желтого пятна в форме бабочки.Желтые пятна покрыты глазным дном при флуоресценции блока заднего полюса. ^[2]

Эта дистрофия характеризуется двусторонним накоплением желтоватого или пигментированного материала в виде бабочки на уровне пигментного эпителия сетчатки. Этот материал желтого, белого или черного цвета и часто накапливается в обычной конфигурации, состоящей из 3-5 «рук» или «крыльев», которые напоминают крылья бабочки. Этот материал присутствует у некоторых пациентов на втором десятилетии жизни, но у пораженных людей симптомы чаще всего проявляются в возрасте от двадцати до тридцати лет ^[4]

При дистрофии по типу бабочки центральное поражение легко выявляется с помощью FA, что помогает дифференцировать это состояние от других дистрофий макулярного узора.FA обычно показывает большое гипофлуоресцентное поражение желтого пятна в форме бабочки. Желтые пятна, наблюдаемые при глазном дне заднего полюса, блокируют флуоресценцию. ^[2]

Автофлуоресценция глазного дна может показывать как повышенную, так и пониженную аутофлуоресценцию, что соответствует изменениям липофусцина РПЭ в очаге поражения ^[24] Несмотря на несоответствия, показанные на fudus autofluoresecene, флуоресцентная ангиография является диагностической в ​​тех случаях, когда бабочка- очертания очагов поражения нельзя было легко увидеть с помощью офтальмоскопа. ^[25]

ERG может проявлять некоторую диффузную дисфункцию фоторецепторов при нормальном зрении, однако в целом это нормально. Адаптация к темноте и цветовое зрение в норме. Изменения ЭОГ в большинстве случаев оказались субнормальными. ^[4]

Подобно всем типичным дистрофиям, пациенты бессимптомны, когда им впервые поставлен диагноз БЛД. У них нормальное зрение от двадцати до тридцати лет. Однако после пятидесятилетнего возраста болезнь может прогрессировать. При первом описании Deutman et al., Только за 3 года наблюдения не было известно, прогрессирует ли болезнь.Однако дальнейшие исследования показали, что у пожилых людей могут быть атрофические депигментированные поражения, распространяющиеся на перипапиллярную область, с заметно сниженной остротой зрения. ^[26]

^[27]

Автофлуоресценция глазного дна (FAF) демонстрирует узор в форме бабочки в Macula OU. Гипофлуоресцентные области соответствовали скоплению пигмента, наблюдаемому при фундоскопии. Разрешение на использование фотографии предоставлено доктором Эттингом из Университета Айовы Eyerounds.org

Ретикулярная дистрофия

Симметричный и ретикулярный рисунок скопившегося пигмента в ямке, который расходится от центра к периферии, как сетка с узлами.” ^[28] Эта дистрофия характеризуется сетью гиперпигментации, напоминающей рыболовную сеть с узлами, расположенными в RPE, и предположительно непораженными хориокапиллярами. ^[29] Сеть гиперпигментации простирается на 4–5 диаметров диска от макулы во всех направлениях. Каждая сетка ячеек обычно имеет диаметр 1 диска или меньше. На ранней стадии болезни не страдают средние прейферии и периферия. С возрастом большинство поражений исчезают, однако некоторые замещаются атрофическими изменениями РПЭ. ^[5] На поздних стадиях заболевания сеть обесцвечивается, и в пигментном эпителии сетчатки появляются неровные и маленькие белые точки. ^[27]

Флуоресцентная ангиография демонстрирует мозаичный узор, демонстрирующий гипофлуоресцентные полосы или сегменты, окруженные областями непротекающей гиперфлуоресценции. Это соответствует сетчатым полосам гиперпигментации пигментного эпителия, окруженным ореолами гипопигментации, см. На офтальмоскопе. Хориоидальные сосуды в норме.Тест на адаптацию к темноте у пациентов с ретикулярной дистрофией пигментного эпителия сетчатки был нормальным или субнормальным. ^[27]

Результаты ЭРГ обычно нормальные, однако результаты ЭОГ могут быть нормальными или ненормальными, как при дистрофии бабочки. Ретикулярная дистрофия также связана с глазными проявлениями за пределами сетчатки, такими как сферофакия с миопией и вывихнутыми линзами, частичная атрофия радужной оболочки, склеральная стафилома, постепенное косоглазие и хориоидальная неоваскуляризация. ^[4]

Мультифокальная дистрофия, имитирующая болезнь Штаргардта

Дистрофия с мультифокальным узором. На этой фотографии глазного дна видно множество желтоватых пятен, разбросанных по всему заднему полюсу, с более крупными пятнами вокруг центральной области хориоретинальной атрофии ^[30]

Мультифокальная дистрофия, имитирующая болезнь Штаргардта, характеризуется неравномерными желто-белыми пятнами, разбросанными по всему заднему полюсу, напоминающими пятна, обнаруживаемые при болезни Штаргардта.Эти пятна имеют различный размер, форму и количество и часто располагаются вокруг сосудистых дуг сетчатки, носа и выше диска зрительного нерва и в макулярной области. Макулярные аномалии могут варьироваться от различных вариантов желтых или сероватых отложений до четко обозначенных очагов тяжелой хориоретинальной атрофии. ^[14] На флуоресцентной ангиографии пятна гиперфлуоресцируют на ранней и поздней фазах исследования, иногда с центральным гипофлуоресцентным пятном. Важно отметить, что характерная темная сосудистая оболочка, наблюдаемая при болезни Штаргардса, отсутствует.На изображении ФП глазного дна пятна показывают повышенную аутофлуоресценцию, часто с небольшими прилегающими зонами пониженной автофлуоресценции. ^[14]

На OCT некоторые из пятен, подобных Старгардту, выглядят как сильно отражающее фокальное утолщение гиперотражающей внешней красной линии (ORL). Поражения желтого пятна показывают утолщение ORL с переменным увеличением основной отражательной способности. ^[14]

Результаты ЭРГ полного поля варьируются от нормальных до незаписываемых. Не регистрируемые ЭРГ чаще всего отмечались у пациентов с слиянием желтоватых пятен.Подобно другим паттернам дистрофии, ЭОГ может быть нормальным или субнормальным. ^[14]

Fundus Pulverulentus. Грубая пигментная пятнистость пигментного эпителия в макулярной области. ^[31]

Fundus pulverulentus

Это самая редкая из всех паттерновых дистрофий. Он характеризуется зернистым видом с крупными и точечными пятнами РПЭ в макулярной области ^[32] Флуоресцентная ангиография обычно показывает гипофлуоресцентные пятна, соответствующие пигментным пятнам. ^[33] Эту дистрофию можно легко спутать с ВМД из-за пятнистости RPE внутри RPE. Ошибочный диагноз может вызвать ненужную тревогу у пациента, который считает, что у него прогрессирующее заболевание, хотя на самом деле большинство типичных дистрофий не развиваются быстро. прогрессивный

Паттерн-дистрофии могут быть связаны с системными заболеваниями. Psedudoxanthom elasticum был замечен при всех типичных дистрофиях, из которых наиболее распространенным было глазное дно. ^[34] Было показано, что «бабочка» и ретикулярная дистрофия связаны с миотонической дистропией. ^[35] Унаследованный по материнской линии диабет и глухота (MIDD) имеет высокую корреляцию, до 85%, с типичными дистрофиями. ^[36] Могут существовать многие другие системные ассоциации, но их трудно идентифицировать, поскольку острота зрения у большинства пациентов в предыдущих исследованиях была нормальной.

Из-за множества представлений дифференциал паттернов дистрофии очень велик и включает:

• Возрастная дегенерация желтого пятна
• Болезнь Беста
• Центральная серозная хориоретинопатия
• Отслойка пигментного эпителия
• Дистрофия сетчатки с сотами Дойна (malattia leventinese)
• Макулярная дистрофия Северной Каролины
• Сифилитический ретинит
• Бластомикоз
• Цистицеркоз
• Острая идиопатическая макулопатия
• Саркоидоз
• Ретинопатия, ассоциированная с меланомой
• Острая экссудативная полиморфная желточно-желточная макулопатия
• Солнечная ретинопатия
• Разрыв хориоидеи

Вверху слева : Цветная фотография случая субфовеальной CNV, ассоциированной с ретикулярной БП, до интравитреальных инъекций против ВЭГФ. Справа вверху : Цветная фотография того же глаза после фазы нагрузки трех интравитреальных инъекций против вегетарианства. Внизу слева : FA того же глаза до лечения, обнаруживает диффузную утечку. Внизу справа : FA того же глаза после фазы загрузки, показывающий разрешение утечки ^[37]

Не существует лечения накопления липофуцина при различных типах дистрофий. К счастью, потеря зрения медленно прогрессирует по сравнению с AMD.Однако потеря зрения у одних пациентов прогрессирует быстрее, чем у других. Поскольку лечения, способного обратить вспять потерю зрения, не существует, пациенты могут получить пользу от вспомогательных средств для зрения и терапии.

Подобно AMD, методы лечения сосредоточены в первую очередь на осложнениях, которые могут возникнуть в результате дегенерации RPE, наиболее распространенной, но нечастой CNV.

CNV, возникающий в результате паттернов дистрофии, оказался чувствительным к терапии против вегетарианцев. Показано, что лечение противовегфотерапией снижает отек желтого пятна и улучшает остроту зрения. ^[38] Лечение CNV с помощью PDT следует рассматривать с осторожностью, поскольку витиллеформные поражения, обработанные с помощью PDT без каких-либо компонентов CNV, могут оказывать негативное влияние на зрение. ^{[39] [40]}

Взрослые пациенты с вителлиформной дистрофией могут образовывать макулярные отверстия из-за дегенерации вышележащих наружных слоев и фоторецепторных слоев. Лечение витрэктомией в большинстве случаев было неэффективным. Однако некоторые успехи были отмечены при использовании силиконового масла. ^[41]

Пациенты должны быть уверены, что их состояние не должно существенно влиять на их зрение и прогрессирует очень медленно.Паттерн-дистрофия ранее ошибочно принималась за AMD, что приводило к ненужному эмоциональному стрессу у пациентов, обеспокоенных приближающейся потерей зрения. Хотя эти заболевания сами по себе оказывают минимальное влияние на зрение, у некоторых пациентов может быть небольшой риск CNV и макулярного отверстия из-за дегенерации RPE. Географическая атрофия макулы может развиваться у пациентов старше 60 лет и может влиять на центральное зрение. Однако у большинства пациентов сохраняется разумное зрение при чтении одним глазом на протяжении всей жизни без какого-либо лечения.

1. ↑ Sjogren H. Dystrophia Reticularis Laminae Pigmentosae Retinae. Acta Ophthalmol. 1950; 28: 279-295.
2. ↑ ^{2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7} Zhang K, Garibaldi DC, Li Y и др. Дистрофия в форме бабочки: генетический, клинический и гистопатологический отчет. Ophthlmic Mol Genet. 2002; 120: 485-490.
3. ↑ Gass JDM. Клинико-патологическое исследование своеобразной фовеомакулярной дистрофии.Trans Am Ophthalmol Soc 1974; 72: 139–156.
4. ↑ ^{4,0 4,1 4,2 4,3} Deutman, A.F., van Blommestein, J.D.A., Henkes, H.E., Waardenburg, P.J., Solleveld-van Driest, E.Пигментная дистрофия ямки в форме бабочки. Arch. Офталь. 83: 558-569, 1970.
5. ↑ ^{5,0 5,1 5,2 5,3 5,4} Газ JMD. Стереоскопический атлас макулярной болезни. Филадельфия, Пенсильвания: Эльсвир; 1997 г.
6. ↑ Kim RY, Dollfus H, Keen TJ и др.Дистрофия сетчатки по аутосомно-доминантному типу, связанная со вставкой из 4 пар оснований в кодоне 140 в гене Peripherin / RDS. Arch Ophthalmol. 113, 451-455.
7. ↑ Эффект основателя мутации сайта сращивания c.828 + 3A> T в периферине 2 (PRPh3), вызывающей аутосомно-доминантные дистрофии сетчатки. Шанкар С.П. и др. JAMA Ophthalmol, 2015 Май. PMID 25675413 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=5961
8. ↑ Николас Б. Э., Шеффилд В. К., Вандербург К. и др.Пигментная дистрофия ямки в форме бабочки, вызванная точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS. Нат Жене. 1993; 3: 202-207.
9. ↑ Даунс С.М., Фитцке Ф.В., Холдер Г.Е. и др. Клинические характеристики макулярной дистрофии Codon 172 RDS: подобный фенотип в 12 семьях. Arch Ophthalmol. 1999; 117: 1373-1383.
10. ↑ Коль С., Христос-Адлер М., Апфельштедт-Силла Э. и др. Мутации гена RDS / периферина являются частыми причинами центральных дистрофий сетчатки. J Med Genet. 1997; 34: 620-626.
11. ↑ Уэллс Дж., Вроблевски Дж., Кин Дж. И др.Мутации в гене замедленной дегенерации сетчатки человека (RDS) могут вызывать пигментный ретинит или макулярную дистрофию. Нат Жене. 1993; 3: 213-218.
12. ↑ Пейн А.М., Даунс С.М., Бессант Д.А. и др. Эффект основателя, наблюдаемый в британской популяции мутации 172 периферина / RDS и дальнейшее уточнение генетической позиции периферина / RDS. Am J Hum Genet. 1998; 62: 192-195.
13. ↑ ^{13,0 13,1} Фрэнсис П.Дж., Шульц Д.В., Грегори А.М. и др. Генетическая и фенотипическая гетерогенность в паттерн-дистрофии.Br J Ophthalmol. 2005; 89: 1115-1119.
14. ↑ ^{14,0 14,1 14,2 14,3 14,4} Бун С.Дж., ван Шоневельд М.Дж., ден Холландер А.И. и др. Мутации в гене периферина / RDS являются важной причиной мультифокальной дистрофии, имитирующей STGD1 / желтое дно. Br J Ophthalmol. 2007; 91: 1504-1511.
15. ↑ Theischen M, Schilling H, Steinhorst UH. ЭОГ при желточной дегенерации желтого пятна у взрослых, дистрофии в форме бабочки и болезни Беста.Офтальмолог. 1997; 94: 230: 233.
16. ↑ Boon CF, Klevering B, den Hollander AI, et al. Клиническая и генетическая гетерогенность при мультифокальной вителлиформной дистрофии. Arch Ophthalmol. 2007; 125 (8): 1100-1106. DOI: 10.1001 / archopht.125.8.1100.
17. ↑ Renner AB, Tillack H, Kraus H, et al. Морфология и функциональные характеристики при желточно-макулярной дистрофии взрослых. Сетчатка. 2004; 24: 929-939.
18. ↑ Арнольд Дж. Дж., Саркс Дж. П., Киллингсворт М.С. и др. Желточная дегенерация желтого пятна у взрослых: клинико-патологическое исследование.Глаз. 2003; 17: 717-726.
19. ↑ Фотодинамическая терапия у взрослых желточно-макулярной дистрофии, ошибочно диагностированной как хориоидальная неоваскуляризация Ugo Menchini, MD; Джованни Джакомелли, доктор медицины; Стефания Каппелли, доктор медицины; Фабрицио Джиансанти, доктор медицины; Андреа Романи, доктор медицинских наук, Arch Ophthalmol. 2002; 120 (12): 1761-1763. doi :.
20. ↑ Furino C, Boscia F, Cardascia N и др. Автофлуоресценция глазного дна, оптическая когерентная томография и острота зрения при фовеомакулярной дистрофии у взрослых. Opthalmologica. 2008; 222: 240-244.
21. ↑ Parodi MB, Iacono P, Pedio M и др. Автофлуоресценция при фовеомакулярной желточной дистрофии у взрослых. Сетчатка. 2008; 28: 801-807.
22. ↑ Benhamou N, Souied EH, Zolf R, et al. Фовеомакулярная желточноформная дистрофия с началом у взрослых: исследование с помощью оптической когерентной томографии. Am J Ophthalmol. 2003; 135: 362-367.
23. ↑ Theischen M, Schilling H, Steinhorst UH. ЭОГ при желточной дегенерации желтого пятна у взрослых, дистрофии в форме бабочки и болезни Беста. Офтальмолог. 1997; 94: 230: 233.
24. ↑ Boon CJ, den Hollnader AI, Hoyng CB. Спектр дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене периферин / RDS. Prog Retin Eye Res. 2008; 213-235
25. ↑ Tuppuranen K, Mantyjarvi M. Важность флюоресцентной ангиографии в диагностике паттернов дистрофии пигментного эпителия сетчатки. Док офтальмол. 1994; 87: 233-243.
26. ↑ Пинкерс А. Паттерн дистрофии пигментного эпителия сетчатки: обзор. Офтальмологический педиатр Genet. 1988; 9: 77-114.
27. ↑ ^{27.0 27,1 27,2} Chen MS, Chang CC, Tsai TH и др. Ретикулярная дистрофия пигментного эпителия сетчатки. J Formos Med Assoc. 2007; 106: 490-494.
28. ↑ McGimpsey SJ, Rankin SA. Случай ретикулярной дистрофии Сьегрена. Arch Ophthalmol. 2007; 125 (6): 850. DOI: 10.1001 / archopht.125.6.850
29. ↑ Марано, Ф., Дойтман, А. Ф., Пинкерс, А. Дж. Л. Г., Аандекерк, А. Л. и Рейневельд, В. Дж. (1997), Ретикулярная дистрофия пигментного эпителия сетчатки и хориоидальная неоваскуляризация Исследование флуоресцеина и ICGV.Acta Ophthalmologica Scandinavica, 75: 22–27.
30. ↑ Boon CJF, van Schooneveld MJ, den Hollander AI, et al. Мутации в гене периферина / RDS являются важной причиной мультифокальной дистрофии, имитирующей STGD1 / желтое дно. Британский журнал офтальмологии. 2007; 91 (11): 1504-1511. DOI: 10.1136 / bjo.2007.115659.
31. ↑ Fundus pulverulentus http://www.stanford.unurgent.com/930 Обновлено 28 ноября 2015 г. 28 ноября 2015 г.
32. ↑ Marmor MF, Байерс Б. Паттерн дистрофия пигментного эпителия сетчатки.Am J Ophthalmol. 1976; 13: 112-116.
33. ↑ Parodi MB. Неоваскуляризация хориоидеи в Fundus Pulverulentus. Acta Ophthlmol Scan. 2002; 80: 559-560.
34. ↑ Спектр паттерн-дистрофии в эластичной псевдоксантоме. Агарвал А1, Патель П., Адкинс Т., Гасс Дж. Arch Ophthalmol. Июль 2005 г .; 123 (7): 923-8.
35. ↑ Изменения сетчатки при миотонической дистрофии. Клиническая и последующая оценка. Kimizuka Y1, Kiyosawa M, Tamai M, Takase S. Retina. 1993; 13 (2): 129-35.
36. ↑ Распространенность дистрофии по макулярному типу у наследственных по материнской линии диабета и глухоты.Группа ГЕДИАМ. Массин П1, Виралли-Монод М, Виалеттс Б, Пак М, Джин Н, Порохов Б, Кайя-Цукман С, Фрогель П, Паки-Флукингер V, Годрик А, Гийосо ПЖ. Офтальмология. 1999 сентябрь; 106 (9): 1821-7.
37. ↑ Интравитреальное лечение бевацизумабом при субфовеальной хориоидальной неоваскуляризации, связанной с паттерн-дистрофией. Parodi MB1, Iacono P, Cascavilla M, Zucchiatti I, Kontadakis DS, Bandello F. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 сентябрь; 51 (9): 4358-61. DOI: 10.1167 / iovs.10-5237. Epub 2010 7 апреля.
38. ↑ Эмпеслидис Т., Вардаринос А., Дин Дж., Банерджи С.Интравитреальный ранибизумаб в лечении дистрофии в форме бабочки, связанной с хориоидальной неоваскуляризацией: клинический случай. Отчеты о случаях в офтальмологии. 2012; 3 (1): 77-82. DOI: 10,1159 / 000336987.
39. ↑ Фотодинамическая терапия и желточные поражения. Эргун Е1, Коста Д., Слактер Дж., Яннуцци Л.А., Стур М. Ретина. 2004 июн; 24 (3): 399-406.
40. ↑ Фотодинамическая терапия при фовеомакулярной желточно-формной дистрофии у взрослых. Abengoechea-Hernández S1, Elizalde-Montagut J, Fideliz de la Paz-Dalisay M Arch Soc Esp Oftalmol.2007 февраль; 82 (2): 117-20.
41. ↑ Тяжелое силиконовое масло, эффективное при хирургии макулярных отверстий, связанных с желточной макулярной дистрофией у взрослых Clairton F de Souza, MD, Philip J. Polkinghorne, MD FRANZCO и Эндрю FC Riley FRANZCO, Клиническая и экспериментальная оптометрия 06/2012; 95 (6). DOI: 10.1111 / j.1444-0938.2012.00755.x

стоковых фотографий о дистрофии — Stockvault.net

Расширенный поиск

Ключевое слово

По фотографу Категория Все3D-рендерыЖивотныеСтроенияГрафикаПромышленныйПриродаОбъектыЛюдиСезонныйТекстурыТранспортФорма ЛюбойПортретПейзажКвадратДата Все времяПоследний деньПоследняя неделяПоследний месяцПоследний годЛицензия Вся лицензияНекоммерческийКоммерческийCreative Commons — CC0Color

• Фото

  • Последние фотографии

  • Самые популярные фото

  • Самые загружаемые фотографии

  • Самые любимые фотографии

  • Избранные фотографии

  • Популярные ключевые слова

• Коллекции

• Категории

  • Животные

    • Птицы

    • Кости

    • Кошки и собаки

    • Рыба

    • Насекомые

    • Рептилии

  • Транспорт

    • Самолеты

    • Автомобиль

    • Велосипеды

    • Лодки

    • Поезда

  • Графика

    • Картинки

    • Шаблоны логотипов

    • Кисти Photoshop

    • Вектор

    • Веб-шаблоны

  • Конструкции

    • Заброшенный

    • Мосты

    • Замок

    • Церковь и кладбище

    • Стекло и окна

    • Офис и рабочее место

    • Дороги и улицы

    • Небоскребы

    • Лестницы и лестницы

    • Танки и башни

    • Тоннели

    • Вентиляционные и дренажные каналы

  • Природа

    • Пожар, туман и дым

    • Цветы

    • Лед и снег

    • Пейзаж

    • Лунар и космос

    • Растения и деревья

    • Море и вода

    • Небо и облака

    • Камень и камни

  • Промышленное

    • Электроэнергия

    • Замки и цепи

    • Трубы и проволока

    • Ржавый

    • Винты, болты и колеса

  • Объекты

    • Товары для творчества

    • Косметика

    • Электроника

    • Развлечения

    • Флаги

    • Еда и напитки

    • Мебель

    • Предметы домашнего обихода

    • Ювелирные изделия

    • Медицинский

    • Деньги

    • Музыка

    • Канцелярские товары

    • Бумага и книги

    • Религия

    • Скульптуры

    • Знаки

    • Марки

    • Инструменты и оружие

    • Игрушки

  • Люди

    • Детский

    • Деятельность человека

    • Кости человека

    • Люди крупным планом

    • Портреты

    • Спортивная деятельность

  • Сезонно

    • Рождество

    • Пасха

    • Фейерверк

    • Хэллоуин

    • День Святого Валентина

  • 3D-рендеры

    • 3D пейзажи

    • 3D текст

    • Абстрактные формы

    • Коробки

Эпителиально-стромальные и стромальные дистрофии роговицы

Клинико-патологический обзор

Эмили С.Биркхольц, доктор медицины, Насрин А. Сайед, доктор медицины, и Майкл Д. Вагонер, MD, PhD

17 августа 2009 г.

Основная версия : Чаунхи Ван, Мэриленд, и Насрин Сайед, Мэриленд

20 августа 2015

ВВЕДЕНИЕ

Эпителиально-стромальные и стромальные дистрофии роговицы — это группа наследственных заболеваний роговицы, вызванных прогрессирующим накоплением отложений в ее слоях. Эти отложения вызываются не воспалением, инфекцией или травмой, а генетическими мутациями, которые приводят к транскрипции аберрантных белков, что приводит к накоплению нерастворимого материала в роговице.Расстройства могут влиять или не влиять на зрение и могут быть или не быть симметричными (1). Система классификации Международного комитета по классификации дистрофий роговицы (IC3D) 2015 г. разделила дистрофии роговицы на 4 категории: эпителиальные и субэпителиальные дистрофии, эпителиально-стромальные дистрофии, стромальные дистрофии и эндотелиальные дистрофии. Большинство дистрофий, ранее считавшихся стромальными, теперь классифицируются как эпителиально-стромальные дистрофии или стромальные дистрофии. В таблицах 1 и 2 перечислены эпителиально-стромальные дистрофии и стромальные дистрофии (2).Старая классификация стромальных дистрофий роговицы приведена в таблице 3.

Таблица 3. Старая классификация стромальных дистрофий роговицы
Решеточная дистрофия роговицы Гранулярная дистрофия роговицы Дистрофия роговицы Авеллино Макулярная дистрофия роговицы Желатиновая каплевидная дистрофия Дистрофия роговицы по Шнайдеру Дистрофия Флека Франсуа-Нитана Врожденная наследственная стромальная дистрофия

---

ЭПИТЕЛИАЛЬНО-СТРОМАЛЬНЫЕ ДИСТРОФИИ РОГНИЦА

Эпителиально-стромальные дистрофии вызываются мутациями в гене, индуцированном трансформирующим фактором роста бета (TGFβI), также известном как ген BIGh4.TGFβI расположен на хромосоме 5q31 и кодирует кератоэпителин, белок, секретируемый эпителием роговицы. Этот белок действует как белок адгезии и присутствует в нормальной строме. Будучи небольшим белком, размером примерно с альбумин, он имеет способность диффундировать через строму роговицы. Когда происходит мутация в гене TGFβI, структура кератоэпителина аномальна и происходит накопление нерастворимого белка или его протеолитических фрагментов в роговице (1, 3). Интересно, что мутация гена TGFβI была частично обнаружена в Университете Айовы.Группа исследователей и клиницистов, включая Эдвина М. Стоуна, Роберта Фолберга и Джея Х. Крахмера, картировала гранулярный тип I, гранулярный тип II и решеточную дистрофию на хромосоме 5q в 1994 году (4). На сегодняшний день идентифицировано 63 различных мутации в гене TGFβI. Никаких эффективных методов лечения для предотвращения или уменьшения отложения кератоэпителина не выявлено. Дистрофии обычно имеют аутосомно-доминантное наследование и включают слой Боумена и строму (3).

REIS-BUCKLERS CORNEAL DYSTROPHY

Reis-Bücklers, ранее известная как зернистая дистрофия роговицы типа III или дистрофия роговицы типа I Боумена, обычно проявляется при нормальных роговицах при рождении, но в течение первого десятилетия жизни развиваются болезненные рецидивирующие эрозии, помутнение и прогрессирующая потеря зрения (1).Неровные, серо-белые, географические помутнения расположены в слое Боумена и передней строме. На более поздних стадиях заболевания помутнения могут распространяться на лимб и более глубокую строму (2). Гистопатология выявляет передние стромальные и субэпителиальные отложения гиалиноподобного материала, которые разрушают и часто заменяют слой Боумена (см. Рис. 1A и 1B). Отложения окрашиваются в красный цвет при окрашивании трихромом Массона (2). Гиалиноподобный материал ультраструктурно состоит из стержневидных тел, что помогает отличить его от дистрофии роговицы Тиля-Бенке (1, 2).

Рис. 1. Дистрофия роговицы Рейса-Бюклера (щелкните изображения, чтобы увеличить)

A: H&E Рейса Бюклера демонстрирует разрушение слоя Боумена и неправильную форму эпителий	B. Окрашивание трихромом по Массону, демонстрирующее окрашивание эпителия

ДИСТРОФИЯ РЕШЕТКИ РОГОВИЦА

Решетчатая дистрофия роговицы (LCD) является наиболее распространенной из эпителиально-стромальных дистрофий роговицы.Как правило, это аутосомно-доминантное двустороннее заболевание, которое обычно проявляется к концу первого десятилетия жизни с симптомами повторяющихся эрозий роговицы и ухудшением зрения. Он характеризуется линиями решетки, которые представляют собой линейные, радиально ориентированные, разветвляющиеся рефрактильные непрозрачности, описываемые как «стеклянные», расположенные в передней строме (см. Рис. 2A и 2B). Эти линии решетки первоначально обнаруживаются в поверхностной центральной части роговицы. По мере прогрессирования заболевания они распространяются глубже и периферически в строму с сохранением лимба (1, 2).Другие результаты обследования включают пятнистые помутнения, субэпителиальные белые точки и стромальную помутнение «матового стекла», которое начинается в центре и становится более диффузным (2). Многим пациентам с ЖКД потребуется хирургическое вмешательство для лечения повторяющихся эрозий и снижения зрения. Если заболевание расположено в передней части стромы, пациентов часто можно успешно лечить с помощью фототерапевтической кератэктомии (ПТК). Некоторым требуется трансплантация роговицы. Поскольку кератоэпителин, белок, продуцируемый геном TGFβI, вырабатывается в основном в эпителии роговицы, болезнь имеет тенденцию рецидивировать в трансплантатах роговицы (1).

При ЖК-экране амилоидные отложения накапливаются между базальной эпителиальной мембраной и слоем Боумена, а также в строме, вызывая искажение ламеллярной архитектуры. Отложения положительно окрашиваются с помощью иммуногистохимии с использованием антител против кератоэпителина (2). Отложения выглядят как аморфные розовые отложения на окрашивании гематоксилином и эозином (H&E) (см. Рис. 1C и 1D) и окрашиваются красителем Конго красным, демонстрируя классическое двойное лучепреломление яблочно-зеленого цвета при кросс-поляризации (см. Рис. 2E и 2F) (1).Отсутствие или истончение слоя Боумена, атрофия эпителия и дегенерация базального эпителия также могут быть обнаружены при гистопатологии в ЖКД (2).

LCD типа I — это классическая форма LCD, вызванная мутацией в гене TGFβI, приводящей к изолированному отложению амилоида в роговице. Было идентифицировано четыре варианта ЖК-дисплея: ЖК-тип IIIA, тип I / IIIA, тип IV и полиморфный амилоидоз. Варианты ЖК-дисплея появляются позже, чем классический ЖК-дисплей. ЖК тип IIIA проявляется в 5-7 декаде, обычно с эрозиями эпителия.Он имеет более толстые линии решетки, описываемые как «похожие на веревку», которые доходят до лимба. ЖК-дисплей типа I / IIIA имеет тонкие линии решетки. ЖК тип IV представлен в 7-9-м десятилетии с мелкими линиями решетки. Амилоидные отложения при ЖК-типе IV обнаруживаются в глубокой строме, и эрозии эпителия возникают редко. Линии решетки отсутствуют при полиморфном типе амилоидоза [http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/173-Polymorphic-amyloid-degeneration.htm] и редко возникают эпителиальные эрозии (2).

LCD типа II — это синдром системного амилоидоза, известный как синдром Меретоя [http: // webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/cases/176-meretoja.htm убедительно воздействуя на кожу, черепные нервы и роговицу. В раннем взрослом возрасте он проявляется периферическими невропатиями, черепными невропатиями, собачьим лицом, сухой кожей, блефарохалазом, выступающими губами и линиями решетки роговицы. Этот тип был связан с геном гельсолина на хромосоме 9, который кодирует белок-предшественник амилоида, который выполняет функцию удаления актина из участков повреждения и воспаления (1). Название является неправильным и не считается вариантом решетчатой ​​дистрофии роговицы (2).

ГРАНУЛЯРНАЯ ДИСТРОФИЯ РОГНИЦА , ТИП I

Гранулярная дистрофия роговицы, тип I (GCD1) — двустороннее аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутацией в гене TGFβI, которая приводит к отложению гиалинового материала в строме роговицы. Обычно он проявляется в начале первого десятилетия жизни серо-белыми, похожими на крошку помутнениями в передней и средней части стромы, которые распространяются на заднюю строму в преддверии заболевания (1, 2). Эти помутнения представляют собой дискретные отложения, расположенные в центре, с прозрачной роговицей, расположенной по периферии, и прозрачной роговицей между отложениями (см. Рис. 3A и 3B).Заболевание обычно протекает бессимптомно на ранней стадии, но со временем помутнения могут срастаться и привести к ухудшению зрения. Рецидивирующие эрозии роговицы могут возникать при ГКД, но с меньшей частотой, чем при ЖКД (1, 5). Пациенты также могут испытывать блики и светобоязнь (2). Лечение на ранней стадии заболевания часто сводится только к наблюдению. Однако по мере прогрессирования заболевания может потребоваться ПТК и трансплантация роговицы для улучшения зрения и улучшения симптомов эрозии. Подобно ЖК, болезнь может рецидивировать в трансплантатах роговицы.

Гистопатологически помутнения представляют собой эозинофильные отложения, часто описываемые как «леденцы» в передней строме, сделанные из гиалиноподобного материала. Со временем отложения прогрессируют в более глубокую строму роговицы. Гиалиновый материал окрашивается в ярко-красный цвет при окрашивании трихромом Массона (см. Рис. 3C и 3D).

Рис. 3. Гранулярная дистрофия роговицы, тип I

A: Фотография со щелевой лампой для гранулярной дистрофии роговицы, тип I	B: Обратите внимание на «крошечные» стромальные отложения с четкими промежутками строма.
C: H&E окрашивание роговицы, показывающее эозинофильный гиалиновый «леденец, подобный» отложения в строме	D: Гиалиновый материал окрашивает в ярко-красный цвет с помощью трихрома Массона

ГРАНУЛЯРНАЯ ДИСТРОФИЯ РОГОВИЦА, ТИП II

Гранулярная дистрофия роговицы, тип II (GCD2), ранее известная как Авеллино или комбинированная гранулярно-решетчатая дистрофия роговицы, является аутосомно-доминантным заболеванием, связанным с мутацией в гене TGFβI, которая приводит к отложению гиалина и амилоида в строме роговицы. .Обычно у пациентов второго десятилетия жизни наблюдаются маленькие серо-белые точки в поверхностной строме. Помутнения также могут иметь шиповидную, кольцевую или звездчатую форму. При ретроиллюминации они частично полупрозрачны. Позже в процессе болезни у них также могут появиться линии решетки (см. Рис. 4A и 4B). Эти линии не пересекаются друг с другом и кажутся более белыми и менее преломляющими, чем линии решетки. Симптомами GCD2 являются боль с эрозиями эпителия и нарушение зрения (2).

Гистопатологически роговица будет иметь стромальные отложения, окрашенные в красный цвет трихромом Массона, что указывает на присутствие гиалина (см. Рис. 4C). Кроме того, окрашивание конго красным продемонстрирует двойное лучепреломление яблочно-зеленого цвета при кросс-поляризации, что указывает на присутствие амилоида (см. Рис. 4D). Считалось, что болезнь возникла в семье из Авеллино, Италия. Однако в настоящее время GCD типа II зарегистрирован и у пациентов из многих других стран (2,5), причем наибольшая распространенность наблюдается в Восточной Азии.

Рис. 4. Гранулярная дистрофия роговицы II типа Дистрофия Авеллино (щелкните изображение, чтобы увеличить)

A: Дистрофия Авеллино, проявляющая решетчатые и зернистые отложения в роговице строма	B. Окраска трихромом по Массону, демонстрирующая отложения гиалина в передней части стромы
C: Красное пятно Конго, показывающее розовые аморфные амилоидные отложения в той же роговице образец.	D: Кросс-поляризация показывает двойное лучепреломление яблочно-зеленого цвета, что указывает на амилоид.

---

СТРОМАЛЬНЫЕ ДИСТРОФИИ РОГОВИЦЫ

МАКУЛЯРНАЯ ДИСТРОФИЯ РОГНИЦА

Макулярная дистрофия роговицы (MCD) — это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена углеводсульфотрансферазы 6 (CHST6) на хромосоме 16, которая приводит к нарушению синтеза кератансульфата, основного гликозаминогликана роговицы.Это менее распространено, чем ЖК-дисплей или GCD, но имеет тенденцию сильнее влиять на зрение. Хотя MCD менее распространен во всем мире, чем LCD или GCD, он является наиболее распространенной из стромальных дистрофий роговицы в таких странах, как Исландия и Саудовская Аравия (2,6). Серо-белые пятнистые поражения передней стромы, похожие на GCD1, появляются на роговице в первое десятилетие жизни. Однако, в отличие от GCD1, между отложениями имеется помутнение стромы, и часто вовлекается вся роговица от лимба до лимба (см. Рис. 5A и 5B).Роговица тонкая, и по мере прогрессирования заболевания десцеметовая мембрана становится серой и развиваются гутты. Эпителиальные эрозии могут возникать, но в меньшей степени при МЦД, чем при ЖКД. У пациентов обычно наблюдается серьезная потеря зрения ко второму-третьему десятилетию жизни из-за диффузного помутнения роговицы. PTK может выполняться в некоторых ранних случаях MCD. Однако это состояние, как правило, не так поддается лечению PTK, как решетчатая или гранулярная дистрофия, и часто требует трансплантации роговицы для лечения (7). Рецидив трансплантатов при МЦД встречается реже, чем при гранулярной или решетчатой ​​дистрофии (1,2,5,6,8).

Стромальные отложения в MCD состоят из мукополисахаридов, которые накапливаются в эндоплазматическом ретикулуме кератоцитов стромы роговицы, внеклеточно между стромальными пластинками и внутри эпителия, десцеметовой мембраны и эндотелия. Эти отложения окрашиваются в синий цвет с альциановым синим (см. Рис. 5C и 5D) (1). Имеются разрывы в боуменовском слое и гуттах с утолщением десцеметовой мембраны (2).

Три подтипа MCD были описаны на основании наличия или отсутствия иммунореактивного кератансульфата в различных тканях.Тип I не содержит иммунореактивного кератансульфата в строме роговицы, кератоцитах, сыворотках или хрящах и является наиболее распространенным вариантом MCD во всем мире. Тип IA не содержит кератансульфата в строме, сыворотке и хряще, но обнаруживает его уровни внутри кератоцитов. Тип II имеет кератансульфат, который присутствует в значительно меньших количествах в строме, кератоцитах, сыворотке и хрящах (6).

Рис. 5. Макулярная дистрофия роговицы (щелкните изображение, чтобы увеличить)

A: Фотография макулярной дистрофии роговицы с помощью щелевой лампы.	B: Обратите внимание на дымку между стромальными отложениями роговицы
C: H&E роговицы с макулярной дистрофией. Обратите внимание на передние стромальные отложения и разрушение слоя Боумена	D: Выделены отложения мукополисахаридов в кератоцитах с морилкой Alcian Blue

ДИСТРОФИЯ КОЖИ ШНИДЕРА (SCD)

Дистрофия роговицы Шнайдера (SCD), ранее известная как кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера, представляет собой аутосомно-доминантную двустороннюю дистрофию стромы роговицы, связанную с генетической мутацией в домене пренилтрансферазы UbiA, содержащем 1 ген (UBIAD1) на хромосоме 1.Возникающий в результате метаболический дефект кератоцитов роговицы приводит к отложению кристаллического холестерина в строме. Однако наличие кристаллов не является абсолютно необходимым для диагностики ВСС. Фактически, только 54% ​​пациентов с ВСС имеют кристаллы роговицы. Как правило, пациенты во втором или третьем десятилетии имеют кольцевидную центральную помутнение роговицы с субэпителиальными кристаллами в форме запятой или без них (см. Рис. 6A и 6B). Затем arcus lipoides появляется в возрасте от 23 до 38 лет.После 38 лет прогрессирующее помутнение роговицы приводит к панстромальной дымке, достигающей средней периферии. У большинства пациентов старше 50 лет наблюдается фотопическая потеря зрения, блики и снижение чувствительности роговицы, поэтому может потребоваться хирургическое лечение, включая трансплантацию роговицы или ПТК. Возможны рецидивы в трансплантате. У некоторых пациентов заболевание было связано с гиперхолестеринемией, гиперлипидемией и возникновением genu valgum (2,5,9,10).

Гистопатологически двулучепреломляющие кристаллы холестерина, состоящие из фосфолипидов и холестерина, откладываются в базальных эпителиальных клетках, кератоцитах, слое Боумена и между пластинками стромы.Липиды растворяются при нормальной гистологической обработке, поэтому необходимо получить замороженные срезы через роговицу, чтобы продемонстрировать присутствие липидов с масляными красителями Red-O или суданскими черными пятнами.

Рис. 6. Дистрофия роговицы по Шнайдеру (щелкните изображение, чтобы увеличить)

A: Фото со щелевой лампой при дистрофии роговицы Шнайдера.	B. Центральные кристаллические отложения
C: H&E роговицы с SCCD	Д.Краситель Oil Red O выделяет кристаллы холестерина, которые кажутся красными.

В таблице 4 представлена ​​общая мнемоника для запоминания некоторых дистрофий роговицы, влияющих на строму, состав их отложений и перечислен метод окрашивания этих отложений.

Таблица 4: Мнемоника для запоминания стромальных дистрофий роговицы

M arilyn — Макулярная дистрофия M onroe — Мукополисахарид A lways — морилка Alcian Blue G ets — Гранулярная дистрофия H er — Гиалин M an in — Трихромный краситель по Массону L os — решеточная дистрофия A ngeles — амилоид C Калифорния — Красный Конго

ОБЗОР: СТРОМАЛЬНЫЕ ДИСТРОФИИ РОГОВИЦЫ

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Аутосомно-доминантное заболевание Аутосомно-рецессивный Присутствует в 1-3-м десятилетии жизни	ЗНАКИ Рецидивирующие эрозии Двусторонние стромальные отложения роговицы различной формы Крошечные отложения для GCD1, GCD2, RBCD Решетки для LCD Диффузная дымка и стромальные отложения для MCD Помутнение роговицы в центре или кристаллические отложения с окружающим аркусом для SCD
СИМПТОМЫ Первоначально отсутствует Двусторонние рецидивирующие эрозии вызывает боль, слезотечение и ощущение инородного тела Со временем может уменьшиться видение	ЛЕЧЕНИЕ Наблюдение В начале курса Смазка Лечение рецидивирующих эрозий с помощью перевязочных контактных линз и местного антибиотика (эритромициновая мазь или фторхинолон 3-4 поколения) Фототерапевтическая кератэктомия Трансплантация роговицы При тяжелых рецидивирующих эрозиях или при снижении зрения Рецидивы в трансплантатах

Список литературы

1. Киф К.С., Милман Т., Родригес М.М., Хидаят А.А.Патология конъюнктивы и роговицы. Принципы и практика офтальмологии Альберта и Якобека, 3-е издание. Сондерс. 2008: 3592-3595.
2. Weiss JS, et al. Классификация дистрофий роговицы IC3D — издание 2. Роговица 2015; 34 (2): 117-159.
3. Lakshminarayanan R, et al. Клинические и генетические аспекты TGFBI-ассоциированных дистрофий роговицы. Ocul Surf 2014; 12 (4): 234-251.
4. Stone EM, et al. Три аутосомно-доминантные дистрофии роговицы отображаются на хромосоме 5q.Генет природы. 1994; 6: 47-51.
5. Bron AJ. Генетика дистрофий роговицы: что мы узнали за последние двадцать пять лет. Cornea 2000; 19 (5): 699-711.
6. Аль-Свайлем С.А., Аль-Раджи А.А., Вагонер М.Д. Проникающая кератопластика при макулярной дистрофии роговицы. Офтальмология 2005; 112: 220-224.
7. Бадр ИА, Ваггонер Мэриленд. Фототерапевтическая кератэктомия при макулярной дистрофии роговицы. J. Refract Surg 1999; 15: 481-484.
8. Поулаки В., Колби К.Генетика передних и стромальных дистрофий роговицы. Семинары по офтальмологии, 2008 г .; 23: 1,9-17.
9. Weiss JS. Дистрофия роговицы Шнайдера. Curr Opin Ophthalmol 2009; 20 (4): 292-298
10. Shearman AM, Hudson TJ, Andresen JM и др. Ген кристаллической дистрофии роговицы Шнайдера отображается на хромосоме человека 1p34.1p36. Hum Mol Genet 1996; 5: 1667-72.

Предлагаемый формат цитирования : Van C, Syed NA. Эпителиально-стромальные и стромальные дистрофии роговицы: клинико-патологический обзор.Редакция [Биркхольц Э.С., Сайед Н.А., Ваггонер, MD. Стромальные дистрофии роговицы: клинико-патологический обзор. 17 августа 2009 г.]; EyeRounds.org. 20 августа 2015 г. Доступно по адресу: http://www.eyerounds.org/cases/43-Corneal-Stromal-Dystrophies.htm

последнее обновление: 20.08.2015

Гомеопатическое лечение, причины, симптомы и диагностика

Мышечная дистрофия — это не отдельное заболевание, а группа наследственных заболеваний, разрушающих мышцы.Существует более 30 типов этих расстройств, различающихся по типу наследования, скорости прогрессирования, начальной атаке мышц и возрасту начала.

Скелетные мышцы — основная группа мышц, пораженных этим заболеванием. Скелетные мышцы задействуются при произвольных движениях тела. Наблюдается прогрессирующая слабость и дегенерация этой группы мышц.

Заболевание может возникать в зрелом или детском возрасте, но более тяжелая форма чаще встречается в раннем детстве.

Причины мышечной дистрофии

Это наследственное заболевание, то есть передается в семье из поколения в поколение. Многие случаи происходят из-за спонтанной мутации, которая не обнаруживается в генах любого из родителей, и этот дефект может быть передан следующему поколению.

Симптомы мышечной дистрофии

Это влияет на повседневную деятельность пациента. Некоторые из них

• неспособность ходить
• плохой баланс
• потеря контроля над кишечником
• опущенные веки
• походка вразвалку
• затруднение дыхания
• ограниченный диапазон перемещений
• частые падения
• Утрата силы мышцы или группы мышц у взрослого
• Низкий мышечный тонус (гипотония)
• Контрактура сустава (косолапость, когтистая рука или др.)
• аномально искривленный позвоночник (сколиоз)

Некоторые типы включают сердечные мышцы, вызывая кардиомиопатию или нарушение сердечного ритма (аритмии)

Диагноз мышечной дистрофии:

Диагноз основывается на сочетании характерных клинических проявлений и результатов мышечной биопсии.

Прогноз мышечной дистрофии

Ремиссии этого заболевания нет. Степень инвалидности зависит от типа мышечной дистрофии. Некоторые случаи могут быть легкими и прогрессировать очень медленно в течение нормальной продолжительности жизни, в то время как другие вызывают сильную мышечную слабость и функциональную инвалидность. Все типы мышечной дистрофии медленно ухудшаются, но скорость этого сильно варьируется.

Лечение мышечной дистрофии

Это не неизлечимое заболевание, а скорее генетическое заболевание, от которого не было найдено удовлетворительного лечения ни в одной системе медицины.

Лечение направлено на контроль симптомов.

Прогрессирующая потеря мышечной массы в первую очередь ответственна за снижение качества и продолжительности жизни. Медикаментозное лечение основано на замедлении процесса дегенерации мышц и, как следствие, на улучшении качества жизни. Известно, что кортикостероиды расширяют способность этих пациентов ходить, но имеют существенные побочные эффекты, и механизм их действия неизвестен.

Отсутствие активности (например, постельный режим и длительное сидение) может усугубить болезнь.

Физическая терапия, упражнения, ортопедические инструменты (инвалидные коляски и стоячие рамы), логопедия и корректирующие ортопедические операции могут помочь сохранить мышечную функцию и предотвратить контрактуры суставов.

Трудотерапия может применяться в качестве поддерживающей линии терапии для самостоятельной повседневной деятельности (самообслуживание, самостоятельное питание и т. Д.)

Гомеопатическое лечение мышечной дистрофии

Гомеопатическое лечение помогает замедлить процесс мышечной дегенерации и может способствовать облегчению симптомов, например, увеличению мышечной силы.Он направлен на улучшение качества жизни.

Гомеопатические лекарства назначаются после подробного изучения конкретного случая, включающего физический, эмоциональный и генетический состав человека. Гомеопатические препараты помогают уменьшить мышечную слабость и контролировать прогрессирование заболевания. Есть некоторые специфические гомеопатические средства, которые помогают при мышечном параличе и слабости и которые оказались эффективными при лечении мышечной дистрофии. Рекомендуется гомеопатическое лечение.

Пациентка с мышечной дистрофией, которую лечит доктор Шах, делится своим опытом

.